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1 病例资料
患儿，男，出生22天，孕34周，早产儿，体重1.9 kg，出生后1/2h，即以早产儿、代谢性酸中毒、低血糖入院治疗。实现室检查:头颅CT示脑发育不全，血糖0.12mmol/L。二氧化碳结合力17.33mmol/L，肝功能、血、尿便常规未见异常。经1周治疗后症状缓解出院，10天后患儿因发热，气促再次入院，查体:体温37.8℃，HR l46次/min，R52次/min，W1.77kg。外观呈先天性愚型面容，双侧眼裂小、外上斜，眼距宽，鼻梁低平，双侧通贯手，厌食，活动少。胸片大致正常，双肺呼吸音粗，心脏未闻及杂音，肝胁下4cm，脾及浅表淋巴结未触及，腹壁皮肤可见散在性红疹，皮肤弹性差，皮下脂肪极少。实验室检查:谷丙转氨酶增高，谷草转氨酶正常，艾滋病抗体、梅毒血清学检查、丙肝抗体均属阴性，电解质大致正常，空腹血糖1.67mmol/L。血象:WBC36.1×10 9 /L，Hb l67g/L，RBC5.36×10 12 /L;血细胞计数仪分类:中性分叶核白细胞0.23，中间细胞0.12，淋巴单核细胞0.65，因白细胞总数偏高，外周血显微镜分类发现:原始粒细胞0.72，骨髓象检查:有核细胞增生明显活跃，以原粒为主，占0.82，可见病理性核分裂及裂孔现象，其它各系均抑制。细胞化学染色结果:过氧化酶染色呈强阳性;非特异性酯酶染色阴性反应。染色体检查:患儿确诊为21一三体综合征，核型为47XY+21。临床确诊为:（1）急性先天性白血病（M 1 ）并唐氏综合征（21一三体综合征）;（2）新生儿低血糖症，明确诊断后家属放弃治疗而失访。
2 讨论
新生儿急性先天性白血病（M 1 ）并唐氏综合征实属罕见，据文献报道，新生儿白血病截止1990年国外有100多例报道，国内到1989年底已报道80例，国内近10年（1994～2003年）经中山医科大学图书馆资料电脑检索，共有先天性白血病报导43例，其中先天性白血病并21—三体综合征仅有5例，同时合并低血糖者未见报导。新生儿低血糖症主要是垂体前叶或肾上腺皮质功能减退，使对抗胰岛素，或肾上腺皮质激素分泌减少，造成胰岛素分泌过多所致。凡新生儿空腹血糖<2.2mmol/L即可诊断为新生儿低血糖症，而本例出生半小时空腹血糖0.12mmol/L，经治疗出院10天后，再次入院检查，空腹血糖仍然在1.67mmol/L符合新生儿低血糖症诊断标准，究其原因可能有其先天性大脑发育不全所致。 唐氏综合征，是一种常染色体畸变引起的一种疾病，在活婴中发病率多为1/600～1/800，母亲年龄愈大，发病率愈高。而且与先天性白血病密切相关，在先天性白血病中50%病例有染色体异常，而21—三体综合征是小儿染色体病中最常见的一种，其先天性白血病的发病率为普通人群的20～30倍。新生儿先天性白血病预后较差，一般在明确诊断数天至数月内死亡，因此对此病要引起足够的重视，在临床诊断中，对外观呈先天性愚型的患儿，一旦发现外周血象细胞增高，肝肿大，发热等症状，应及时作人工外周血细胞形态分类，及骨髓象检查，有条件者早作染色体分析以免延误诊断与治疗。
作者单位:528415广东中山市小榄人民医院
（收稿日期:2004-08-12）
（编辑海 天）