新生儿先天性成骨不全1例

　　1  病历摘要

　　患儿，男，出生6h，因“阵发性面色青紫6h”于2005年11月1日入院。系第1胎第1产，胎龄40周，胎膜早破，试产失败行剖宫产术娩出。出生体重3050g，1min Apgar评分7分。入院时查体：足月新生儿貌，反应差，哭声弱，面色青紫，皮肤黏膜发绀，呻吟样呼吸，气促。头围32.5cm，胸围31cm，前囟宽大，颅顶部如膜状，颅骨缺损约10cm×15cm, 巩膜蓝染不明显，颈软。双肺呼吸音粗，可闻及少许细湿啰音，心音欠有力，律齐，心前区可闻及SM Ⅲ级杂音，腹平软，肝肋下3.5cm，剑突下3cm，脾肋下未及。四肢粗短，弯曲畸形，伸展受限，有骨摩擦音，关节松弛,四肢肌张力差。入院后摄X线片示：胸部双侧第5、7对肋骨仅见肋骨头及少量肋骨体，其余部分缺如，多根肋骨形态不规则、纤细，心影稍显增大。四肢长骨变短，形态不规则，骨骺端呈囊状扩张，双侧肱骨颈及尺骨骨折，双侧尺桡骨弯曲畸形。头颅仅见部分额骨及枕骨发育，其余顶骨未见出现。根据临床特征，确诊为新生儿先天性成骨不全。因家长放弃治疗出院，4h后死亡。

　　2  讨论

　　成骨不全（osteogenesis imperfecta）是一种遗传性全身结缔组织病，又称为“脆骨病”或“脆骨综合征”。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。发生率很低，没有明显的种族关系，女性较多。属于先天性类型的40000名新生儿中仅有1例［1］。临床类型分两种：（1）先天性成骨不全：属严重型，出生时就有多发性骨折，产程中或子宫内的轻微外伤就可引起骨折。肢体短，有畸形并有摩擦音，颅骨如膜性，此型患儿常因颅内出血而成死胎。（2）迟发型成骨不全：出生时均表现正常，重症者在婴儿期可发生骨折，轻型发生骨折较晚，最轻者只有巩膜发蓝而不发生骨折。迟发型患儿的主诉为走路晚，一般多在骨折后才就医。先天型和后天型中的重症相同，常表现为非正常体形，骨折后肢体弯曲以及驼背、脊柱侧弯和后突等。前额宽，额骨前突，颞骨向两侧突出，枕骨后突，使头颅增大，左右径宽而前后径短，以致面颅不成比例，呈三角形。巩膜蓝染最常见，偶有正常巩膜。由于巩膜薄而透明，可见眼内的色素，从深天蓝色到浅蓝色。所谓“土星环”是很常见的体征。骨质脆弱是本病的突出特点。轻度外伤即便是肌肉收缩也可引起骨折。目前多用能反映本病的遗传学特征的Sillence分类法将本病分为4型，其中Ⅱ、Ⅲ两型与新生儿关系密切，本例患儿就属于Ⅱ型，但家族中无类似患者，父母非近亲婚配，否认母亲孕期服药和感染其他病史，亦无接触放射性物质及吸毒史，其父从事化工行业，可能为基因突变所致。本病注意与软骨发育不全鉴别，摄骨X线片可帮助诊断并区分。先天性成骨不全无特效治疗方法，迟发型者给予良好的护理，尽量避免骨折；对散发型系基因突变所致成骨不全患儿，可通过遗传咨询指导生育，其母孕期做超声检查可早期宫内诊断。

　　【参考文献】

　　1  胡亚美,江载芳.诸福棠实用儿科学，第7版.北京:人民卫生出版社,2002,2348.

　　作者单位： 404000 重庆，重庆市万州区妇幼保健院儿科

　　(编辑：宋青)

　　(收稿日期：2005-11-11)