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【摘要】 目的 探讨维生素B1缺乏症的诊断及治疗，进一步提高对婴儿脚气病的再认识。方法 对15例婴儿脚气病进行回顾性临床分析以及CT在临床诊断上的应用。结果 本组15例患儿均有头部CT呈双侧基底结对称性低密度影改变，检出阳性率达100%，经大剂量维生素B1治疗后，13例治愈好转，1例死亡，1例合并继发性癫痫，治愈好转率达86.7%。结论 （1）大剂量的维生素B1治疗以及CT可以提高诊断率和降低致残率及死亡率。（2）重症婴儿脚气病可继发leigh综合征。
【关键词】 脚气病；维生素B1；婴儿
婴儿脚气病即维生素B1缺乏症，其临床表现以神经系统、心血管系统及消化系统受累为主。近年来随着人们生活水平的提高，本病种少见，但也有报道其发病率呈上升趋势［1］。本文收集我院2000～2009年的病例15例,现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 （1）发病年龄3～10个月（3～6个月12例，6～10个月3例）,男9例,女6例。（2）均为农村患儿，母乳喂养10例（其家人有弃米汤煮饭的习惯）,人工以牛乳等替代喂养5例。
1.2 临床表现
1.2.1 以神经系统为临床表现 本组2例（年龄分别为8个月和10个月）,1例表现为昏迷,1例表现为嗜睡伴失声、呛咳以及竖头无力。
1.2.2 以心力衰竭、心源休克为临床表现 本组12例（年龄为3～6个月）。其特征为起病急骤，哭闹不安4～6 h后出现拒乳、呻吟、呼吸急促、发绀、全身皮肤花纹、尿少及肺部闻及大量湿啰音、肝大、四肢末端冰凉等,5例有上感史,4例有腹泻病史,3例无明显的诱因。本组病例治疗中有1例死亡,1例在诊断未明前使用西地兰治疗后并发窦性心动过缓。
1.2.3 混合型1例（年龄8个月） 具有冲心型的临床表现,伴有抽搐,本例病例抢救成功后2个月随访并发继发性癫痫。
1.3 实验检查
1.3.1 心肌酶谱 有13例心肌酶异常升高。电解质有14例CO2CP明显降低（6～14 mmol/L）。
1.3.2 头部CT 均表现为双侧基底结对称性低密度影（CT值10～20 HU），如熊猫眼样。
1.3.3 腰穿 3例均未见异常。
1.3.4 心脏彩超 在冲心型及混合型的13例病例中心脏彩超未发现有心内膜的异常改变。
1.4 治疗方法及结果 本组15例以大剂量的VitB1（100 mg im bid）3～5天后改为10 mg po tid维持治疗，除1例死亡，1例合并继发性癫痫外，余例在1～2天内明显好转，治愈好转率达86.7%。且本组15例患儿均有头部CT呈双侧基底结对称性低密度影改变，检出阳性率达100%。
1.5 诊断及诊断标准 本文15例的诊断参照《中华儿科临床手册》［2］的诊断标准：（1）有造成VitB1缺乏的明显因素。（2）有典型的婴儿脚气病的临床表现。（3）CT特征性改变：双侧基底结对称性低密度影。（4）VitB1诊断性治疗显效，病情迅速稳定、缓解。
2 讨论
维生素B1为水溶性维生素又名硫胺素，体内的活性为TPP,以辅酶的形式在体内参与多种酶反应，缺乏时导致葡萄糖代谢障碍，丙酮酸的堆积，从而影响组织的能量供应导致神经及骨骼肌和心肌等组织受损。婴儿脚气病既维生素B1缺乏症，其临床表现复杂多样可分普通型、脑型、冲心型和混合型［1］，本文中12例冲心型、2例脑型及1例混合型和其他文献报道中［3］均有头部的CT的改变，故CT可以作为婴儿脚气病的重要的诊断依据［2］。维生素B1缺乏的神经系统病理改变是脑及脊髓充血,水肿及变性表现为豆状核、尾状核、苍白球等毛细血管内皮细胞增生,管腔或闭塞。基底结可见许多大小不等的软化灶而引起的病理变化是可逆的［3］。本文中有1例病例并发继发性癫痫与此不吻合可能为该患儿缺氧时间长导致脑缺氧,脑水肿有关，符合重症脑型婴儿脚气病可出现后遗症的观点［4］。值得注意的是与leigh在发病机制，临床表现以及CT的特征性的改变有着惊人的相似，有作者将婴儿脚气病脑型称为leigh综合征［5，6］，而维生素B1依赖症同leigh综合征更为接近，有条件做肌活检可以佐证。冲心型的婴儿脚气病的发病年龄小［1，4］，病程短，进展快，症状重，易形成爆发型冲心型脚气病，且病种不常见，很容易误诊为肺炎心衰及心内膜弹力纤维增生症，故有较高的死亡率。本文中的死亡病例就为误诊而延误最佳治疗时机，大剂量维生素B1的治疗性诊断和头部CT检查有较高的诊断价值，同时可以降低致残率及死亡率。
【参考文献】
1 郑才奘.对婴儿脚气病的再认识.中国当代儿科学杂志，2003，3（1）：104.
2 江载芳.中华儿科临床手册.济南：山东科学技术出版社，1998，210.
3 李军，赵家年.婴儿脚气病致基底节区对称性低密度病变的CT表现（附25例分析）.医用放射技术杂志，2003，12：59.
4 吴瑞萍，胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学,第6版.北京：人民卫生出版社,1995,533.
5 张为西.继发于维生素B1缺乏的leigh综合征1例报告.临床神经病学杂志,2005,3:232.
6 邱里宁.维生素B1缺乏继发leigh综合征8例误诊分析.临床误诊误治，1995，8（3）：104.
（本文编辑：陆 华）
作者单位：419100 湖南，芷江县人民医院儿科