新生儿巨型血管瘤并血小板减少综合征1例

【关键词】  血管瘤;血小板减少综合征

　1 病历摘要

　　患儿男，28天，因生后发现左股部肿物28天，于2008年11月2日入院。患儿系孕3产1，足月顺产，生后无窒息，出生体重3.4 kg，生后即发现左股部肿物，约6 cm×6 cm，暗紫色，近1周渐增大，约10 cm×10 cm，在外院未经治疗而来院。查体：体温35.8 ℃，脉搏120次/min，呼吸30次/min，体重4.38 kg，刺激反应可，皮肤黏膜无黄染，无出血点，前囟平坦，口周无青紫，双肺呼吸音清，无啰音，心率120次/min，律齐，心音有力，无杂音，脐带脱落，干燥，腹软，肝脾未及，左股部可见一约10 cm×10 cm肿物，皮肤青紫，质硬，压之不褪色，原始反射存在。辅助检查：血常规WBC 12.1×109/L，RBC 3.13×1012/L，Hb 105 g/L，PLT 2×109/L，CT示左股部血管瘤。入院诊断为：新生儿巨型血管瘤并血小板减少综合征，入院后给予抗感染、激素、干扰素、输血纠正贫血等治疗7天后复查血常规WBC 9.9×109/L，RBC 3.41×1012/L，Hb 119 g/L，PLT 249×109/L，左股部肿物质地变软，范围缩小，2天后带药出院。

　　2 讨论

　　本病例的特点：新生儿，生后发现左股部肿物6 cm×6 cm，进行性增大至10 cm×10 cm，皮肤青紫，质硬，压之不褪色，血小板2×109/L，CT示左股部血管瘤，诊断为新生儿巨型血管瘤并血小板减少综合征。本病又称Kasabach-Merrit Syndrome(卡-梅综合征)[1]，病因早期认为出血致血小板和其他溶血因子被血管消耗。血小板减少的原因，认为是网状内皮系统吞噬血小板作用加强，血管瘤可能产生血小板抗体，对血小板起破坏作用，使血小板减少。血管瘤内局部血管内凝血，大量血小板被消耗，引起血小板减少[2]。病变为含有血小板的毛细血管瘤。本病特点：发病早，常于生后或生后不久发病，平均发病年龄为5周，亦有少数于成人发病。可单发也可多发，好发于体表、四肢、躯干部位。如发生于内脏或体表组织时不易发现。反复周期性出血为本病特征性表现，血小板数量减少与肿物增大成正比。巨大斑块，反复出血可导致重度贫血以致因大量出血危及生命。虽有皮肤紫癜和出血，但很少发生脾肿大。血管瘤可呈肥大型血管内皮型，毛细血管型，海绵窦型[2]。据北京儿童医院组织病理检查多数为海绵窦型血管瘤。本病诊断通常依据出生后不久即迅速增大的血管瘤样病变，明显的出血倾向及相关的实验室检查：血小板计数及纤维蛋白原水平下降，其中血小板最低可降至3.0×109/L，纤维蛋白裂解产物及D-二聚体水平上升，凝血酶原时间(PT)及激活的部分凝血活酶时间(APTT)延长等[4]。本病需与新生儿免疫性血小板减少性紫癜相鉴别，后者表现为：生后数分钟或数小时内迅速出现广泛性瘀点和瘀斑，严重病例出现呕血、便血、尿血、颅内出血，预后不良，血小板先天性减少，Cooms试验(抗人球蛋白试验)一般阴性，凝血酶原时间和部分凝血酶原时间正常[3]，治疗主要是换血，血小板输注，皮质激素的应用。本病例提示：当遇有出生后血小板减少伴巨大血管瘤，要想到Kasabach-Merrit syndrome(卡-梅综合征)的可能，并进一步做相关的实验室检查以确诊。本病治疗主要是去除病因，预防DIC(弥漫性血管内凝血)[4]，抗感染、激素、干扰素、输血纠正贫血，也可行手术去除病灶和腔内治疗及气压袖带或弹力袜、绷带等加压包扎法。若准确、及时、有效的治疗，可减少病死率。一般死于大量出血、败血症及巨大肿物压迫呼吸道窒息。

【参考文献】
  　1 Frider，Bemardo，Andres，et al.Kasabach-Merrit Syndrome and adult hepatic epithelioid hemangioendothelioma an unusual association.Jounal of Hepatology，2005，42(2)：282-283.

　　2 胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学，第7版.北京：人民卫生出版社，2002，2326-2327.

　　3 金汉珍，黄德珉，官希吉.实用新生儿学，第3版.北京：人民卫生出版社，2002，681-683.

　　4 Sridhar S，Kuruvilla KA.Kasabach-Merritt syndrome.Indian Pediatr，2005，42(10):1045-1046.