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【摘要】 目的 通过新生儿疾病筛查，达到提高出生人口素质。方法 通过采集我院2009年1月至2009年12月669例新生儿足跟血送新生儿疾病筛查中心检测。结果 3例苯丙酮尿症。结论 新生儿疾病筛查可达到早诊断早治疗目的。
【关键词】 新生儿；疾病筛查；苯丙酮尿症；甲状腺功能低下症
［中图分类号］ R722 ［文献标识码］ B ［文章编号］ 16815459（2010）01000501
根据《中华人民共和国母婴保健法》规定，医疗保健单位要逐步开展新生儿疾病筛查工作，让每个新生儿享受到人生的第一个权利：新生儿疾病筛查。我院是地处乡镇的一所"二级乙等"综合医院，随着"新农合""降消"政策的推广，产妇住院分娩已基本覆盖辖区范围。2009年1月至12月，我院产科分娩人数1 026人，新生儿疾病筛查669人，占出生人数的6520%，苯丙酮尿症3例，占筛查人数的448‰。当我们怀着喜悦的心情迎接可爱的孩子来到这个世上时，并对他们寄予了深切的厚望，有着许多美好的设想。但有些孩子在妈妈肚子里就患上了病，在出生后的头3个月内，爸爸、妈妈又因这些病的病状不典型而不能发现孩子的异常情况，可是一旦发病不是危及生命就是造成智力或机体永久性损伤，给家庭及社会带来遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。（1）新生儿疾病筛查的涵义：指对每个新出生的宝宝，通过先进的实验室检测，发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早诊断、早治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损伤导致智力、体力发育障碍甚至死亡。（2）先天性甲状腺功能减低症的涵义：这是一种常见的内分泌疾病，其主要原因是甲状腺组织发育异常或缺如，使甲状腺激素分泌不足，造成小儿生长发育迟缓，身材矮小，智力发育障碍，也称"呆小病"。（3）苯丙酮尿症的涵义：这是一种常见的遗传代谢性疾病，其主要原因是体内缺乏一种酶，不能正常代谢食物蛋白物质中的苯丙氨酸，所产生的有害物质造成小儿智力低下，行为异常，癫痫发作。（4）治疗：甲状腺功能减低症可用甲状腺激素替代疗法。苯丙酮尿症可用无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的奶粉及其他食物进行饮食治疗。早期诊断、早期治疗有明显疗效，可使小儿的智能和身体正常发育。（5）检查方法：新生儿足跟血采集时间为出生后3～7天，充分的母乳婴养后，采取足跟血送成都市新生儿疾病筛查中心，目前采用的是干纸片法。我院通过新生儿疾病筛查，及时发现3例苯丙酮尿症，使患儿得到及时有效的治疗，减少了残疾儿童对家庭和社会的各种负担，降低了残疾儿童发生率。
（本文编辑：宋 青）