先天性甲低症和苯丙酮尿症研究获进展

        由中华儿科学会副主任委员、全国新生儿筛查学组组长、浙江大学医学院附属儿童医院院长赵正言教授领衔，历时10年完成的“先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查及基础与临床研究”日前获浙江省科学技术奖一等奖。  

　　甲状腺功能低下症俗称呆小病，是由于甲状腺激素的合成不足，导致患儿生长缓慢，智力落后。苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍病，一旦体内的苯丙氨酸累积过多，就会造成患儿智力低下、体格发育障碍等。  

　　经过10年努力，赵正言教授等科研人员，首次掌握了先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的发病率及流行病学特点。在国内率先进行了先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症基因突变研究，发现了22种基因突变，其中3种突变为国际上首次发现，1种突变为国内首次发现，丰富了相关基因突变谱。经过大量的基础与临床研究，阐明了先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症对心、脑功能的相关损害机制。课题组创建了由该省11个地市级和84个县级管理中心、1276个接产单位组成的新生儿筛查网络运行体系。自主开发了筛查流程管理、实验室质量控制和随访治疗的信息化平台，有4项管理软件获国家著作权登记。掌握了浙江省甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的流行病学特点，为研究实施一级干预提供了依据。  

　　据赵正言介绍，浙江省建立的筛查确诊阳性患儿追踪随访网络，能及时通知可疑阳性婴儿的监护人，督促其在规定时间内到确诊治疗机构进行确诊，并在随访治疗中及时给予指导。  

　　据悉，截至2009年，浙江省新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿近400万名，筛查率达到97.17%，使2456名先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿得到及时救治，免患严重智障。收集的近400万份新生儿滤纸血标本，已成为国内最大生物标本库，为表观遗传学等研究提供了丰富的生物标本资源。