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【关键词】 肝豆状核变性；产程观察与护理
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），1912年由Wilson报道，故称Wilson病（WD）。是一种铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病，特点是铜沉积于肝、脑、角膜等组织，引起肝硬化、锥体外系病变、K-F角膜环（Kayser-Fleischerring）等病变［1］,发生率估计为1∶100 000～1∶30 000［2］。本病有家族性发病的特点，好发于儿童和青少年，多有家族史。妊娠合并HLD对母儿危害极大［3，4］。由于肝功能异常，雌激素灭活作用减弱，反馈性的促性腺激素分泌减少，排卵功能障碍，常表现为月经不调或不孕。一旦妊娠，即有较高的流产率、早产率及围产儿死亡率。肝豆状核变性常使妊娠晚期的孕妇出现以下并发症:妊高征、产后出血、产后感染。孕期由于血容量增加及增大子宫的压迫，使门静脉系统充血，压力升高，致食管曲张静脉破裂。据报道此时孕产妇死亡率可达61.5%。另外，分娩的劳累、脱水、创伤及药物可引起肝细胞进一步损伤坏死，重者可发生肝性脑病，甚至死亡。本病的治疗以促进体内铜的排泄及减少铜的吸收、保护肝脏及对症治疗为原则，需终身服药。青霉胺能结合肝及其他组织中的铜，并增加尿铜的排出，其尿铜排出量能增加5～20倍，但对母儿有毒副作用。硫酸锌能阻止肠道对铜吸收和促进铜的排泄，毒副作用小，适用于妊娠期，但去铜作用起效较慢。一旦妊娠，在孕中晚期注意防止急性肝功能衰竭及产后出血，可顺利度过分娩关。患者多伴肝硬变，妊娠后还会加重肝脏负担，应避免各种能诱发肝昏迷的因素。在分娩的应激下，更应注意保护肝脏并防止产后出血。现将HLD孕妇产程中的观察与护理要点综述如下。
1 发病机制［2］
由于编码铜转运的ATP酶基因突变而丧失功能，不能将铜伴侣蛋白传递而来的铜与α球蛋白结合，导致铜蓝蛋白合成异常，胆道泌铜障碍，使游离铜增多。滞留的铜初期弥漫于肝细胞浆中，而在疾病后期则以高密度颗粒形成存在溶酶体内。铜在肝内的积聚可引起慢性肝炎和肝纤维化。当铜从受损肝细胞释放而进入体循环后，则可引起红细胞和其他组织的损害。
2 主要临床表现
2.1 肝脏表现 肝损害较神经系统症状早出现半年至一年，该病最常见首发症状为儿童肝病，其中包括慢性肝炎、急性肝功能衰竭和伴有神经精神症状的非活动性肝硬化等。常发生Coomb试验阴性之溶血性贫血。这是由于肝细胞坏死所释放出的大量铜进入血流直接损害红细胞而导致红细胞过早破坏的结果。一些患者出现爆发性肝炎、慢性活动性肝炎、肝硬化表现。
2.2 神经精神症状 76%的肝豆状核变性患者的首发症状为神经精神症状。神经系统症状一般于15岁以前少见，表现为双手震颤、肌强直、共济失调和构音障碍等；精神症状易激惹、注意力不集中、行为幼稚、幻觉，甚至精神分裂综合征。
2.3 肾脏表现 由于患者之肾脏组织可有肝豆状核变性疾病基因的表达，因此，任何肾脏表现既可原发于肾本身，也可以继发于肝铜释放。其肾脏表现与Fanconi综合征相似，患者可发生尿路结石、血尿和肾钙质沉着。
2.4 眼 角膜K-F 环（Kayser-Fleischerring）见于大多数有神经系统精神异常的患者（仅5%无），约15%～50%的肝脏损害者无此征。K-F环非WD特有，也可见于其他肝病。
2.5 肌肉 铜沉积骨骼肌可引起骨骼肌溶解症肌无力。
2.6 血液 可出现急性血管内溶血、溶血性贫血（因铜快速释放入血引起）、营养性贫血。
3 产程观察与护理
3.1 心理护理 （1）同情关心孕妇，设身处地为其着想，耐心倾听其诉说，解除各种疑问；（2） 利用产程护理中一切可能的时间与孕妇交谈，发动同病房孕妇多关心患者，消除孤独感；助产士巧妙运用身体语言，用微笑、柔和的目光、充满信心的语言来稳定患者的情绪，使孕妇以最佳的身心状态，配合妊娠分娩过程；（3）严密观察病情变化，讲解分娩的生理过程及注意事项，消除紧张情绪；使产妇精神愉快，并对医务人员充满信任感；（4）必要时可同意家属陪伴孕妇，给予亲情支持。
3.2 基础护理 （1）第一产程中鼓励孕妇在待产室内随意运动，注意安全，有助产士或家属陪护；指导孕妇宫缩间歇充分休息；及时排空膀胱，避免影响胎头下降；（2）因宫缩痛孕妇常拒食，应在宫缩间歇时鼓励并协助进食：低铜高蛋白清淡饮食、富含钙、铁、维生素或与膳食科协商配制孕妇适宜饮食［5］；禁食含铜多的食物：如蟹类、虾类、猪肉、羊肉等；盛水、食物用具勿用铜制品；（3）讲解宫缩疼痛的原因，指导孕妇应用拉玛泽呼吸法、按摩法等减轻宫缩痛，消除对宫缩的恐惧感，促进产程进展；（4）临产初期积极与血库联系，配血并保留血样；血小板减少者可在活跃期开始输血小板。
3.3 产程观察 （1）密切注意胎心变化，产程中可增加胎心监护次数，指导孕妇采取左侧卧位，以减轻孕晚期右旋子宫对下肢静脉的压迫，增加胎儿血量；（2）必要时吸氧，每次可1 h，增加胎儿血氧供应，同时改善孕妇脑缺氧状态，预防癫痫发生；（3）严密观察神经系统反应：由于铜盐大量沉积于脑组织，引起神经细胞变性，应做好癫痫发作的急救准备；（4）HLD孕妇多伴肝硬变，妊娠后还会加重肝脏负担，避免各种能诱发肝昏迷的因素；在分娩的应激下，更应注意保护肝脏并防止产后出血［6］；产程中严密观察肝功能、凝血功能、出血倾向，及时汇报主管医生采取对应处理；（5）第一产程密切监测宫缩强度及先露下降情况，正确预测胎儿体重，警惕产程中头盆不称、宫缩乏力；必要时做好剖宫产术前准备及新生儿急救准备工作。（6）尽量缩短第二产程，指导孕妇正确用力，适时行会阴切开术；严格按助产技术规定正确助娩；第二产程避免加腹压，对肝脏易产生不良影响；切忌粗暴按压宫底力图挤出胎儿的做法；第二产程建立静脉通道；为预防出血常在胎儿前肩娩出后肌肉注射缩宫素10 u（双胎、多胎者待最后一胎儿前肩娩出后）［7，8］；（7）第三产程预防性应用缩宫素，警惕产后出血；严格掌握胎盘剥离征象，正确助娩胎盘；仔细检查软产道有无裂伤、胎盘及胎膜是否完整，避免胎盘及胎膜残留影响子宫收缩，引起产后出血；必要时做好产后出血急救准备；（8）在产房中严密观察第四产程：生命体征、子宫收缩、子宫底高度、阴道出血量、膀胱充盈度、主诉等。压宫底时勿伤及增大的脾脏。
4 小结
妊娠合并肝豆状核变性的孕妇属于高危妊娠，原发病少见，并发症多而严重，胎儿系珍贵儿。在整个产程中应对其实行整体护理，密切观察病情变化，预防各种严重并发症的发生，使母婴顺利出院；建立随访纪录，为今后诊治打下良好基础，提高产妇及家属满意度。患此病产妇，其后代均为隐性基因携带者，为贯彻优生优育政策，对有家族遗传史和患有本病的妇女，应主张进行绝育。
【参考文献】
1 杨昭徐.第十二届华北五省市消化学术会议专题报告，石家庄，2006.
2 蔡中起，陈锦华，高桂菊.肝豆状核变性研究进展.临床肝胆病杂志，2001，17（1）：16-17.
3 贺茜，惠宁，费梅.妊娠合并肝豆状核变性一例报告.第二军医大学学报，2006,27（6）:659.
4 刘殿芹.妊娠合并肝豆状核变性二例分析.中华妇产科杂志，2002，37（9）：560-561.
5 顾桂琴，任宏.妊娠合并肝豆状核变性1例的整体护理体会.齐鲁护理杂志，1999，5（1）：54.
6 迟洪滨，张殊，康志海.肝豆状核变性合并晚期妊娠1例.哈尔滨医科大学学报，2001，35（1）：78.
7 沈云蕾.周莲娟.肝豆状核变性的防治与护理.护士进修杂志，2000，15（12）：890.
8 北京市卫生局，北京妇幼保健院.北京市助产技术培训教材，2006,30-31.
作者单位：100083 北京,北京大学第三医院妇产科