点击显示 收起
1 病历摘要
患者，男，65岁，1994年11月出现发热、血象高，分类中有中、晚幼粒细胞，皮肤黏膜无出血，颌下及锁骨上淋巴结未触及肿大，咽部充血，扁桃体无肿大，心肺无异常，腹软未及包块，无压痛，双下肢无水肿。入院诊治，入院后血象最高为28.8×109/L,分类中幼稚细胞最高达27%，PLT 894×109/L，肝、肾功能正常。骨髓象提示：增生明显活跃，分类粒系增生以中、晚幼、杆状粒细胞为主，NAP染色阴性，PH1染色体阴性，肝肋下4cm，脾可及边，诊断为慢性粒细胞白血病，给予小剂量阿糖胞苷（10天）、羟基脲（1个月）、干扰素（近1个月）治疗，血象正常出院，出院后继续使用干扰素满6个月，门诊治疗9年，期间病情平稳，定期来院复查血常规，血象高时服用羟基脲或马利兰，1995年2月因血象高：WBC 11.0×109/L，Hb 119g/L，PLT 1216×109/L住院治疗，住院后给予小剂量高三尖杉碱、干扰素、硫唑嘌呤治疗后好转出院。2004年2月因头晕、乏力住我院，入院检查WBC 18.6×109/L，Hb 69g/L，PLT 285×109/L。进一步复查骨髓象、PH1染色体和BCR/ABL融合基因（结果阴性），诊断：慢粒？骨髓活检：（继发性）骨髓纤维化。给予干扰素、EPO等治疗于4月底好转出院。出院后继续使用干扰素、EPO 2个月自行停药。近2周感觉头昏、乏力，10月12日门诊查外周血涂片提示原粒细胞58%，骨髓象提示原粒细胞30.5%,红系增生显著，占54%，诊断为AML-M6。
2 讨论
骨髓增生性疾患(MPD)又称骨髓增殖性疾病，近年来此名称多在临床应用。据了解它为骨髓中造血细胞呈一系造血细胞极度增多，如真性红细胞增多症(造血干细胞克隆性PV)、原发性血小板增多症(呈克隆性ET)及原发性骨髓纤维化(造血干细胞异常IMF)此外典型病例中除一系造血细胞极度增多外，尚带有其他二系血细胞轻度增多，有时还可在外周血涂片中出现幼稚粒、红细胞。而PV及ET的诊断在血常规检查及做骨髓穿刺检查即可明确诊断，唯有IMF必须做骨髓活检方可明确诊断。也有很少见呈二系造血细胞明显增多，如PV+ET或ET+IMF。本例曾诊断慢性粒细胞白血病(CML)，后经复核发现PH1染色体BCR/ABL均阴性，未见嗜酸、嗜碱粒细胞增多，但在1995年2月其血小板数高达1216×109/L，经给予小剂量高尖杉碱、干扰素、硫唑嘌呤治疗，于2004年2月血小板下降至285×109/L，但其Hb 69g/L后于2004年10月12日血涂片示：原粒58%，骨髓中原粒30.5%，红系增生显著，占54 %，诊断为AML-M6。
对于高龄患者患MPD是多见的，但转归为AML-M6实属少见。更重要的是CML患者血小板数可高达数十万，而本例为＞100万，实属罕见。最初诊断为MPD中的ET更为确切。国外学者提到MPD(ET)转为白血病，而本例患者转为急性红白血病很少见。
(编辑 含 秋)
作者单位： 100091 北京 解放军总医院309临床部检验科
北京协和医院血液科