点击显示 收起
1 病历摘要
患者，男，16岁，因“进行性言语不清，步态不稳1年，加重伴肌肉疼痛1周”于2005年10月31日收入我科治疗。1年前无明显诱因出现言语不清，步态不稳，双脚拖地，渐出现学习成绩下降，注意力不集中，记忆力下降，反应迟钝，说话含糊不清，舌僵硬，曾到某医院求治，头颅CT示：双侧豆状核低密度影，考虑为“脑梗死”，具体用药不详，疗效差。1周前出现阵发性四肢肌肉疼痛，性质剧烈，呈钝痛，伴大汗淋漓，疼痛难忍，不能行走，伴吞咽困难。既往史：10个月前因“左肩胛骨软骨瘤”在“空军医院”行手术治疗，病理检查为良性。个人史：智力正常。家庭史：父体健，其母患“白化病”，无兄弟姐妹，家族中无类似病史。
入院检查：T 36.5℃，P 92次/min，R 23次/min，BP 110/70mmHg，痛苦貌，神志清，双眼角膜处下缘可见棕绿色色素环。心肺听诊无异常。神经系统：言语困难，高级智能活动差，双侧鼻唇沟对称，发音困难，饮水呛咳，张口不充分，伸舌不充分。四肢肌张力高，呈铅管样。四肢肌力5级。感觉系统检查正常，脑膜刺激征阴性。双巴氏征阴性。辅助检查：头颅CT：双侧豆状核低密度影。双眼角膜K-F环阳性。血铜蓝蛋白205.6mg/L，低于正常值。血钙、血磷均正常。肝功、肾功均正常。尿本周蛋白（-），尿常规：红细胞（+++）。心脏彩超正常。腹部B超：肝脏弥漫性回声改变。临床诊断：肝豆状核变性。治疗上给予限铜摄入、驱铜等对症支持治疗。疼痛稍缓解而出院。
2 讨论
肝豆状核变性病是1912年英国神经学家Wilson发现，后又称Wilson病（WD），发病率约1/5000~1/30000，是常染色体隐性遗传病，基因定位于13号染色体q14.3。致病因子造成铜蓝蛋白的合成障碍，并影响铜在胆道中的排泄，结果造成铜在肝脏、豆状核、大脑皮层、肾脏、角膜等部位沉积，引起多脏器的损害。临床特征就是发病年龄以较大儿童及青少年为主，85%发病于10~25岁之间。男女性别之比为（2~5）∶1。大多隐匿起病，慢性进行性发展。
但临床上出现四肢肌肉剧烈疼痛表现不多见，本病例四肢肌肉疼痛剧烈，伴大汗淋漓，阵发性加重。用曲马多等止痛药无效。考虑为肌张力过高引起的疼痛，加用安坦、妙那等缓解肌张力药物，疼痛能缓解。且住院期间检验血钙正常，排除低钙引起的肌肉痉挛。检验尿本周蛋白阴性，排除了多发病骨髓瘤引起的疼痛。2005年10月份“左肩胛骨软骨瘤”术后病理检查为良性，排除了癌性转移性疼痛。
(编辑：刘 俊)
作者单位： 461200 河南许昌，鄢陵县人民医院神经内科