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1 病历摘要
患者，男，38岁，油田办公室工作。因“感觉持续性四肢无力，逐渐加重4个月”于1994年11月入住我院免疫科。同时有咀嚼易疲劳，上楼费劲，平卧位抬头及蹲位站起和走路、写字、刷牙均吃力，双上肢上举比较困难，四肢用力后不容易放松。有颜面部肿胀，精神疲倦，性欲下降。既往无特殊病史，无甲状腺手术史，家族中无类似病例。查体：BP 125/80mmHg，HR 88次/min。发育正常，营养良好，黏液性面容，心肺检查正常。腹平软，无压痛及反跳痛。四肢肌力4+~5级，双侧腓肠肌肥大稍硬，全身肌肉无明显压痛，四肢腱反射减低，巴彬斯基征（-）。实验室检查：血、尿、便常规正常，肝功能、肾功能、电解质、尿酸、ESR、ASO、RF、ANA、抗ds-DNA、乙肝五项均正常。CPK 866~1626IU/L(26~200)，X线胸片及心电图未见异常。头MRI（-），EMG未见明显异常。诊断为多发性肌炎。给予强的松30mg/d口服40天后，病人感觉肌肉无力好转，检查肌力5级，CPK下降至116IU/L，病人于1994年12月出院，回家继续口服强的松且逐渐减量。1995年7月强的松减量至15mg/d时，又出现以前的症状，双上肢上举、咀嚼、上楼均费力，出现颜面部、四肢腕、踝关节以下肿胀，精神萎靡，性欲下降。把强的松增加到30mg/d，症状仍然不见好转，来我院神经科住院治疗。检查：黏液性水肿面容，心肺正常。四肢肌力4+~5级,四肢腱反射减低，无病理征，双下肢腓肠肌肥大变硬，双侧腕关节及踝关节以下水肿。敲击大腿处肌肉可见肌球出现。CPK 1487IU/L GOT 54u/L(<42IU/L) FT3 1.65pg/ml(3.5~6.1pg/ml),FT4 0.10pg/ml(0.9~1.9pg/ml),TSH 8.97μIU/ml(0.23~4.0μIU/ml)。EMG:仍然未见异常。三角肌活检：大部分肌纤维肿胀变性，部分横纹消失，少数肌纤维萎缩，间质疏松水肿，可见粉色的蛋白性液体渗出（不除外甲减性肌病）。予以甲状腺素片40mg/d,强的松改为5mg/d。治疗50天后，病人感到无力基本消失，水肿消失。FT3 2.34pg/ml、FT4 0.73pg/ml、TSH 6.52μIU/ml、CPK 308IU/L。出院3个月后门诊复查FT3 4.2pg/ml、FT4 1.42pg/ml、TSH 3.2μIU/ml、CPK 69IU/L。出院1年后复查仍然正常，病人继续口服甲状腺素片。
2 讨论
1897年Hoffmann发现一个甲状腺功能减退的病人，出现了黏液性水肿，同时肌肉质硬,可有压痛、收缩、松弛均缓慢、腱反射延迟。肌痛和强直并存的痛性痉挛,遇寒冷时加重,叩击可有肌球出现,血清肌酶升高。遂将成人黏液性水肿伴发上述肌病症状定义为成人甲状腺功能减退并肌病综合征，也就是Hoffmann综合征［1，2］。本例病人有黏液性水肿，四肢无力，双侧腓肠肌肉变硬肥大，敲击大腿肌肉可见肌球出现，四肢用力后不容易放松，腱反射减低。甲状腺功能减退病人中80％的都发现血液CPK、LDH升高，通过甲状腺素治疗后，和临床症状同时平行下降［2，3］。该患者CPK明显增高，最高到达1626IU/L，超过正常8倍。通过甲状腺素治疗后降到正常。EMG检查发现，有些表现为肌原性损害，有少量的纤颤波形和正相波形而有些却是正常的［2~4］。本例患者2次EMG检查均未发现明显异常。
肌肉活检主要改变为肌纤维粗大、中心核增加、线粒体积聚及局限性肌纤维变性，无炎性细胞浸润［5，6］。该患者三角肌活检：大部分肌纤维肿胀变性，部分横纹消失，少数肌纤维萎缩，间质疏松水肿，可见粉色的蛋白性液体渗出，未见炎性细胞。
该病人通过用甲状腺素治疗近5个月后，临床症状消失，血液指标完全恢复正常。1年后复查未见复发。故本病人可诊断为甲状腺功能减退性肌病,即Hoffmann综合征。
该病人早期就出现了颜面部水肿，明显犯困，性欲下降等一些甲状腺功能减退的表现，但是因为肌肉方面的表现突出，导致诊断的偏差。所以以后在临床上碰到肌肉无力加上有黏液性水肿的病人，应该想到Hoffmann综合征，争取早期诊断，早期治疗。
【参考文献】
1 刘新民.实用内分泌学.北京:人民军医出版社,1997，6，65.
2 Kung AW, Ma JT, Yu YL, et al. Myopathy in acute hypothyroidism. Postgraduate Medical Journal,1987,63:661-663.
3 Lochmuller H, Reimers CD, Fischer P, et al. Exercise induced myalgia in hypothyroidism. Clin Invest,1993,71:999-1001.
4 Duyff RF, Van den Bosch J, Laman DM, et al. Neuromuscular findings in thyroid dysfunction: a prospective clinical and electrodiagnostic study. J Neurol Neurosurg Psychiatry,2000,68:750-755.
5 陈怀红.Hoffmann综合征1例报告.临床神经病学杂志,1999,12(6):377.
6 Gabriele Siciliano, Fabio Monzani, Maria Laura Manca, et al. Human mitochondrial transcription factor a reduction and mitochondrial dysfunction in hashimoto’s hypothyroid myopathy. Molecular Medicine,2002,8(6):326-333.
作者单位： 100029 北京，中日友好医院神经内科
（编辑：黄鉴一）