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1 病历摘要
患者，女，20岁，农民，因“反复皮肤瘀斑瘀点5年，伴月经量增多，四肢关节疼痛3个月”于2006年4月15日入院。患者于2000年始出现头晕乏力，至当地医院诊治发现血小板减少（具体经过不详），给予输血小板及激素（甲强龙、强的松）治疗后好转出院。但院外反复出现皮肤瘀斑瘀点，月经量增多，无鼻衄、牙龈出血、血尿、黑便、发热等，又多次给予输血及激素治疗后缓解。近3个月来出现四肢骨关节疼痛，以下肢及足趾部为甚，疼痛与饮食、天气无关，活动无受限，为求进一步诊治入院。病程中精神饮食欠佳，二便正常。既往无肝炎、伤寒等相关病史，家族中无类似病史。体检：T 36.7℃，P 82次/min，R 18次/min,BP 90/60mmHg，发育营养中等，神志清楚，皮肤散在大小不等瘀斑瘀点，浅表淋巴结未触及肿大，咽部无充血，心肺未见异常，腹部平坦，全腹无压痛，肝脾未触及，四肢关节无变形压痛，活动无受限等。
实验室检查：总蛋白57.0g/L，白蛋白36.7g/L，球蛋白20.3g/L，白球比1.8，总胆红素7.5μmol/L，直接胆红素2.2μmol/L,间接胆红素5.3μmol/L。转肽酶17u/L，丙氨酸氨基转移酶14u/L，天冬氨酸氨基转移酶9u/L，尿素氮4.23mmol/L，肌酐41.6μmol/L，总胆固醇3.81mmol/L，甘油三酯1.91mmol/L，HDL-C 0.82mmol/L,LDL-C 1.78mmol/L。ASO（-），RF（-），ESR 50mm/h，甲状腺功能检查无异常。血常规示：WBC 6.9×109/L，RBC 4.08×1012/L，Hb 138g/L,PLT 36g/L，B超示肝脾未见肿大，肝脏回声光点稍密集声像。
住院经过：住院后给予止血、能量等对症支持治疗，瘀点、瘀斑消失，月经量减少，但四肢骨关节仍疼痛。X线片示右膝和踝部骨密度减低，小梁粗稀，皮质变薄，干骺端杵状膨大，足趾骨骨质疏松。入院后第2天做骨穿涂片见尼曼-匹克细胞，此类细胞大小不一，但多数较大，胞浆呈类脂质样空泡改变，呈蜂窝状排列，核较少，1～2个，扁位。巨核细胞系统：在1.5cm×1.5cm髓片见巨核细胞22只，血小板分布较少，形态大致正常。血片：粒细胞分布尚可，形态大致正常，部分淋巴细胞可见类脂质样空泡改变。成熟红细胞大致正常，血小板分布较少。
诊断：尼曼—匹克病。无特殊治疗，给予输注血小板后自动出院。
2 讨论
尼曼—匹克病系一种家族性类脂质代谢障碍性疾病，为常染色体隐性遗传。因神经磷脂酶缺陷而引起神经磷脂在单核—巨噬细胞系统及神经系统等器官中蓄积，其临床表现多样，预后不良，骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊。本病大多于婴儿时起病，现主要分为5型：（1）急性神经型（A型或婴儿型）：为典型的尼曼—匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈蜡黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherryred spot)、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常的20～60倍，酶活性为正常的5%～10%，最低＜1%。（2）非神经型（β型或内脏型）：婴幼儿或儿童，病程进展慢，肝脾肿大突出，智力正常，无神经系统症状。可活至成人。SM累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5%～20%，低者同A型。（3）幼年型（C型慢性神经型）：多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状（亦可更早或迟到青年期）。智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、肌张力及腱反射亢进、惊厥、痴呆，眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁，个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍，酶活性最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。（4）Nova-scotia型（D型）：临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡，酶活性减低。（5）成年型：成人发病，智力正常，无神经症状，有不同程度地肝脾肿大，可长期生存。SM累积量为正常4～6倍，酶活性正常。
该患者临床上无上述肝脾肿大、黄疸、发育迟缓及典型神经系统等症状，而具有：（1）发病年龄大，自15岁始出现症状，且无任何智力及发育上的缺陷；（2）以血小板降低、皮肤瘀斑、瘀点及月经量增多为主要表现；（3）病程后期并发四肢骨关节疼痛；（4）治疗上定期输注血小板及激素冲击治疗可缓解症状，临床罕见报道，待积累相当数量的病例后，可能有助于进一步了解本病的其他分类。
（编辑：江 枫）
作者单位： 663000 云南文山，文山壮族苗族自治州人民医院肾血内科