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结节性硬化症为常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，临床表现复杂，但皮肤损害具有特征性，笔者诊断1例具有多种皮肤损害而且伴有癫痫的患者，现报告如下。
1 病历摘要
患者，男，21岁，主诉抽搐发作，面部及头皮皮损10余年。患者自4～5岁时出现过抽搐症状，在当地医院诊断为癫痫，经治疗后发作有所减轻，但仍偶有发作。约6～7岁时家长发现患者面部出现红色小结节，缓慢增大、增多，后又在头皮枕部出现红色结节，约8～9岁时家长发现患者背部出现浅红色的斑片，约15岁时，手足甲周围出现结节。以上皮损均无明显自觉症状。患者7岁上学，学习成绩一般，无明显智力障碍。家族史：父母及一妹均未见异常。体格检查：一般情况好，系统检查未见明显异常。皮肤科检查：面部以鼻为中心可见数十个绿豆至黄豆大小的暗红色结节，枕部头皮可见3～4个蚕豆大小的暗红色结节，背部可见淡红色质软斑块，手及足甲皱襞或甲根部可见红色结节，质硬，见图1～5。实验室检查：血、尿（-），肝、肾（-），头颅CT（-），脑电图中度异常，符合癫痫。皮肤病理检查：表皮轻度萎缩，真皮胶原纤维增生，毛细血管扩张增生，毛囊周围细胞浸润。
2 讨论
结节性硬化症（tuberous sclerosis），又名Epiloria、Bournville病，为常染色体显性遗传性细胞分化和增生异常性疾病，发病机制不详，目前认为与染色体9q34和16p13.3基因突变有关［1］。临床主要特征是面部血管纤维瘤、智力障碍和癫痫。本病1880年由Bournville首先描述，1890年Pringle报道面部皮脂腺瘤，1908年Vogt报道三个主要临床特征。据统计，同时具备三个主要特征者仅占23%，而大约有50%～90%患者出现皮肤损害，而且皮肤损害是结节性硬化症的特征性表现［2］。皮肤损害主要表现为：（1）面部血管纤维瘤（Pringle皮脂腺瘤）；（2）甲周纤维瘤（Konen瘤）；（3）鲛鱼皮斑；（4）卵圆形或条状叶形白斑。本例患者除具有上述特征性皮肤损害外头皮还出现了血管纤维瘤损害，此种损害较为少见，是本例的特殊之处。皮肤病理由于缺乏特征性，仅作为诊断的参考。
本例患者具有特征性的皮肤损害，同时伴有癫痫，根据国际结节性硬化症联盟的诊断标准［3］，符合结节性硬化症。结节性硬化症的治疗较为困难，皮肤损害可采用激光及外科手术的方法。婴儿期即发病且较重者预后较差。
【参考文献】
1 van Slegtenhorst M,de Hoogt R,Hermans C,et al.Identificatoin of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34.Science,1997,277(5327):805-808.
2 李卉，杨森，张学军.结节性硬化症临床研究.国外医学·皮肤性病学分册，2005，31（2）：96-98.
3 Roach ES,Gomez MR,Northrup H.Tuberous sclerosis complex consensus conference:revised clinical diagnosis criteria.J Child Neurol,1998,13(2):624-628.
作者单位：1 071000 河北保定，保定市第一中心医院皮肤科
2 100029 北京,卫生部中日友好医院皮肤科
(编辑：刘 俊)