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1 病历摘要
患者，女，26岁，初孕21周，首次来我院超声常规检查胎儿发育情况;病历记载既往身体健康，月经周期规律，无家族遗传病史。近期自感腹部不适，腹部膨隆与孕周不相符，故来产科超声检查，机型选择进口日立6000彩超，探头频率7.5MHz，取仰卧位，于下腹部探及胎头光环完整，双顶径测值5.3cm，颅中线居中，双侧脑室结构清晰，无明显积液暗区，胎儿胸腔肺叶无异常回声，左位心，胎心四腔结构大致正常，HR156次/min，胎心律规整，其四肢骨骼长度比值符合孕周，胎儿面部扫查无唇裂。脊柱扫查:颈椎、胸椎连续，皮肤线光带连续无中断。L 4～5 扫查椎体模糊中断，骶尾椎骨无显示，胎儿臀部及会阴区可见巨大囊状肿物，外形不规则，壁尚光滑，内透声呈“囊中囊”征象，肿物范围约15.8cm×7.4cm大小，随胎动可见肿物内数条纤细光带漂动回声，局部探头加压胎儿躁动频繁。
其他征象:（1）胎盘位于宫体后壁，位置正常，胎盘内部回声均匀光点。（2）羊水过多声像，四象限平均深度10.6cm，透声清澈。（3）胎儿四肢伸展活动范围较大。超声结论:（1）单胎中孕胎儿脊柱裂合并巨大脑脊膜膨出。（2）骶尾椎骨缺如符合。（3）羊水过多。处理:当日入院经产科会诊后行妊娠中止术，2日后顺利分娩一畸形儿。尸解见证:（1）胎儿L 4～5 部至会阴区膨出肿物呈球形，表面凹凸不平，囊壁光滑，切开流出清晰透明液，另见马尾神经分布于囊中（漂动光带）。（2）胎儿骶骨解剖，整个骶尾椎骨缺如以肿物所取代。（3）胎儿双下肢肌肉组织过薄呈皮包骨样改变。病历结论诊断:彩超诊断属实，属罕见畸形儿病例。
2 讨论
本病系胚胎期中缝闭合不全，孕妇否认有农药接触史、口服药品史，无家族遗传史，其发病外部因素尚不完全明了，该病好发部位以腰椎、骶尾椎、颈椎多见，缺损处往往出现脊膜膨出，呈囊性圆球形包块，90%以上除合并羊水过多以外，多无其他临床症状。本病例囊中的纤细漂动光带属马尾神经组织，故加压观察胎儿剧烈躁动。胎儿双下肢变细原因可能属神经功能障碍所致。临床超声诊断该病最佳时间是孕17～18周前后，此期借助羊水多不难检出。本病例巨大膨出物及骶尾椎骨缺如者实属临床少见。本病易与胎儿骶尾部良性畸胎瘤、胎儿腹股沟区淋巴肉瘤病变相混淆，故在扫查时操作医生应仔细各切面的扫查、认真分析，以免造成不必要的误诊、漏诊及医疗纠纷。
（编辑子 涵）
作者单位:265200山东省莱阳市中医医院彩超室