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1 病历摘要
患者，男，40岁，因左膝关节疼痛来诊。患者体格健壮，无不良生活史，查体发现右胫骨前下部局限性隆起、变形，左膝关节活动轻度受限。
X线表现：右股骨、右胫腓骨、左腓骨双侧3～5跖骨骨皮质内外侧可见不规则条索状骨硬化，似蜡油由上向下流注，密度高如象牙质样，边缘不规则，呈波浪状，髓腔有不同程度的变窄。右股骨、右胫骨变形。右髋臼、右坐骨、右股骨颈、右股骨大粗隆、双侧股骨远端、右胫腓骨近端、右腓骨远端、双侧距骨、双侧骰骨骨质内出现斑点状、片状及条形密度增高影，边界较清（图1～9）。双侧肱骨、尺桡骨、腕骨及手未见明显异常（图10～15）。诊断：蜡油样骨病。
2 讨论
蜡油样骨病，又称肢骨纹状增生病，系少见的骨质硬化性疾病，属体质性骨病。本病于1922年由Leri和Johanny首次以melorheostosis的病名报道，故又称Leri-Johanny综合征。原意为沿肢体长骨进行的线状骨增生硬化，有如蜡油自一侧流下的形态，是少数以X线表现命名的骨病。此病为遗传性疾病，遗传方式为显性遗传。
本病病因尚不明。临床主要症状为疼痛，可伴有关节活动受限和不同程度的变形。部分病例患侧肢体较健侧缩短，病变区的皮肤较紧张，患侧较健侧增粗，也可伴有轻度静脉曲张，局部皮肤发亮。关节可有间歇性肿胀，临床上表现为慢性滑膜炎的症状。本例患者临床症状轻微，体格健壮，无以上典型症状，右侧肢体改变为偶然发现。此病患者男性多于女性。发病年龄为5～54岁，因病变早期无症状，故就诊多为成年人。镜下表现：病变由钙化和骨增生样变、部分不成熟骨组织及骨小梁间纤维化组成。
由于病变发生于长骨骨干和干骺端的骨内和骨皮质外，所以X线表现为骨内的病变沿长骨长轴走行的不规则条索状骨硬化，边缘不规则。骨干的病变多靠近骨皮质内侧。骨外的病变为骨皮质外不规则性骨硬化，表面高低不平，好似蜡油由上向下流注的形状，故称为蜡油样骨病。此种改变在肱骨、尺桡骨、股骨、胫腓骨。本例在右股骨、右胫腓骨出现典型表现，右腓骨表现比较轻微。病变亦可侵犯不规则骨（如腕骨、跗骨等）及长骨骨端，表现为这些部位的松质内斑点状、条形、片状骨硬化，靠近关节可以越过关节的表现，但关节面结构正常。本例在右髋臼、右坐骨、右股骨颈、右股骨大粗隆、双侧股骨远端、右胫腓骨近端、右腓骨远端、双侧距骨、双侧骰骨内出现斑点状、片状及条形硬化影。有的病例可以合并骨斑点病和骨旁软组织骨化。病变常侵犯单侧肢体，双侧者少见。本例为双侧发病，但以一侧明显。
本病应与石骨症、成骨不全、肺性肥大性骨关节病、骨斑点病、骨条纹病等病相鉴别，依据临床和典型的X线表现不难做出诊断。
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