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【关键词】 心肌致密化
1 病历摘要
患者，女，17岁，学生，平素体健。校内常规体检，心前区听诊闻及收缩期杂音，疑先天性心脏病来院做进一步检查。查体：脉搏90次/min，律齐，血压110/80 mmHg，听诊心前区闻及收缩期喀喇音和收缩晚期杂音。心电图检查：窦性心率，正常心电图。采用 GE VIVID-7彩色超声诊断仪，M3S探头，频率1.7～3.4 MHz。超声所见：左室轻扩大，心尖部及左室侧后壁心肌为无数突出增大的肌小梁，小梁间见大小不等深陷的隐窝间隙，隐窝深度与局部心肌厚度之比大于2∶1（图1），小梁网状隐窝间隙可见与左室腔相通，并可见彩色血流进出（图2），静息状态下左室壁运动略显僵硬，射血分数尚在正常范围内（55%）。二尖瓣前后叶发育冗长，收缩期瓣体均向左房内脱入，脱入深度达10～15 mm（图3），前后叶对合不良，彩色多普勒血流显像示房室口可见蓝色为主的五彩镶嵌血流信号，余心内结构及血流未见明显异常。超声诊断:左室内小梁样结构，考虑左室心肌致密化不全可能，左室轻度增大，二尖瓣脱垂，二尖瓣反流（中度）。
2 讨论
心肌致密化不全（NVM）病例临床较为罕见，而二尖瓣脱垂并不少见，本病例为左室心肌致密化不全与瓣膜发育异常并存，临床上实属罕见，国内类似的病例亦少见报道。NVM这一名词是由Chin等［1］于1990年首次提出，根据WHO对心肌病的定义和分类标准，NVM属于未分类型心肌病。NVM在成人和儿童均可发病。国外的研究表明NVM在男性的发病率高于女性［2］，12%～50%的NVM患者为家族性发病［3］，因此目前认为NVM有家族发病倾向，但非单一遗传背景，可孤立存在，或与其他先天性心脏畸形并存。病理学认为NVM是由于胚胎发育第5～8周时疏松的网状心肌纤维致密过程终止，导致与心室交通的原始海绵样心肌纤维网在出生后持续存在，而正常的致密心肌厚度变薄，从而形成心肌致密化不全，随着病程的进展可发生心律失常、心功能受损等表现。NVM最常见的发病部位是左室心尖部及其相邻部位的心室侧壁和下壁。本病例系较年轻女性，临床无明显不适，追问其三代以内亲属均无该类心肌疾患，实属罕见。超声心动图是诊断心肌致密化不全的最重要手段，本病例因具有典型的声像图特征，因此与其他心脏病较容易鉴别，未行其他检查可首先考虑本病，临床最常见需要鉴别的疾病如扩张性心脏病，两者均具有家族遗传性，而扩张性心脏病心脏扩大显著，心肌可以变薄也可以正常，但心室壁运动弥漫性减低为其显著特点，且心室腔内无隐窝样结构。
二尖瓣脱垂在临床发病率较高，达1.4％～6％［4］，一般认为二尖瓣脱垂不是一种心脏疾患，而是二尖瓣的一种病变，故可分为生理性和病理性。大多数生理性患者无典型症状，临床上易误诊，故有人称为听诊—心电图综合征。而病理性患者多以伴发心脏疾患为主，如风心、冠心等，故多易漏诊。对于该患者伴发有心肌疾患，因此笔者认为该患者二尖瓣脱垂可能因为心肌致密化所导致，即二尖瓣脱垂考虑为病理性二尖瓣脱垂，分析认为，非致密心肌主要累及左室侧后壁及心尖部，该部位正是二尖瓣乳头肌附着范围，当二尖瓣乳头肌位置受累时，心肌纤维组织、胶原纤维组织增生明显，可见心肌组织破坏、纤维化以及退行性变，纤维组织变粗变长，有时伴有炎性细胞浸润，同时随心脏的舒缩运动，二尖瓣乳头肌及腱索不断受牵拉作用，长度增加更加明显，冗长的腱索不能对瓣膜进行有效的牵拉，导致瓣叶脱入心房。但是笔者检索文献并未发现心肌致密化不全伴有瓣膜脱垂的病例报道，因此对于心肌致密化不全是否会对瓣膜乳头肌及腱索造成影响还有待进一步研究证实。
作者单位：236800 安徽亳州，亳州市人民医院超声室