石骨症1例

【关键词】  石骨症;诊疗

　1 病历摘要

　　患者男，63岁，因咳嗽就诊，无其他不适症状。查体：体温37.2 ℃，脉搏98次/min，血压100/60 mm Hg;心肺未见异常;无肝脾及淋巴结增大;既往有右手骨折史，无贫血史，无氟中毒地区居住史。X线片示颈、胸、腰椎椎体上下缘密度增高，呈“夹心饼干”征，附件相对正常(图1)。髂骨、坐骨及耻骨致密，髂骨翼隐约可见与髂嵴平行的弧形密度增高影;骶髂关节缘及髋臼缘骨质密度明显增高(图2)。双侧股骨、胫腓骨及肱骨对称性骨密度增高，骨髓腔变窄;骨小梁密集，部分骨小梁结构消失，以骨端最为明显，部分骨内还可见横纹状高密度影(图3);髌骨、肩胛骨呈致密改变，为双侧对称性;四肢骨各关节间隙清晰，周围软组织未见异常。颅内、外板及板障增厚，密度增高，颅底骨质硬化，以中颅窝最为明显;蝶鞍的前、后床突增厚，呈杵状，蝶鞍大小正常。乳突密度增高，乳突小房气化差(图4)。鼻窦窦腔缩小，窦壁骨质密度增高。双侧肋骨状如白粉笔，骨纹及髓腔基本消失。

　　2 讨论

　　石骨症又称Albers-Schnberg病、大理石症、全身性脆性骨硬化和粉笔样骨病，是一种罕见的先天性骨发育障碍性疾病。属于常染色体遗传病，可分为常染色体显性遗传(良性)和常染色体隐性遗传(恶性)两种。恶性者多见于儿童，良性多见于成人;前者临床多以贫血及肝脾大为特点，后者无明显临床症状，多为偶然发现。

　　石骨症X线主要表现：(1)椎体的上下缘呈带状高密度，中部密度稍低，即“夹心饼干”征，但椎体形态、边缘及椎间隙正常。(2)骨盆骨密度增高，髂骨可见与髂嵴平行的“同心圆”征，边缘呈放射状。(3)管状骨则表现为两干骺端呈杵状改变，可伴有深浅交替的层状横带及骨中骨。本例患者有“夹心饼干”和“同心圆”征等典型X线表现。

　　图1 胸、腰椎椎体缘密度增高，椎体呈“夹心饼干”征 图2 髂骨翼隐约可见与髂嵴平行的“同心圆”征 图3 右股骨骨密度增高，骨髓腔变窄，骨小梁密集，部分骨小梁结构消失，以骨端最为明显 图4 颅内、外板及板障增厚，颅底骨质硬化，蝶鞍的前、后床突增厚，呈杵状，蝶鞍大小正常。乳突密度增高，乳突小房气化差

　　石骨症X线具有特征性，但仍应与下列疾病鉴别：(1)氟骨症：表现为躯干骨骼受累严重，四肢较轻，骨骼周围韧带常有钙化，应结合职业和地区性发病特点。(2)成骨性骨转移瘤：表现为非弥漫性小片状骨硬化，不对称，多有原发肿瘤病史。(3)原发性及继发性骨髓纤维化症：前者表现为普遍硬化，但密度不均，有时呈磨玻璃样变，多伴有肺间质改变;后者与贫血或白血病时并发，表现为广泛骨硬化，结合临床可鉴别。