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【关键词】 胎儿成人型多囊肾;超声诊断
1 病历摘要
孕妇，27岁，孕1产0，夫妇双方均进行泌尿系超声检查，胎儿母亲未见异常，胎儿父亲为多囊肾、多囊肝。超声显示：胎儿双顶径43 mm，头围157 mm，腹围145 mm，股骨长径24 mm，肱骨长径24 mm。胎儿颅骨光环完整，脑中线居中，各脑室未见扩张，丘脑可见。眼鼻可见，脊柱排列可见。四腔心切面可显示，胎心率约148次/min。腹部可见肝脏胃泡、双肾及膀胱，双侧肾脏体积增大，回声增强，左肾大小约32 mm×15 mm×18 mm，右肾大小约34 mm×19 mm×23 mm(图1a)。胎儿四肢骨及双手双足可见。羊水最大深度为93 mm，羊水指数为318 mm(胎儿于增多羊水中呈“潜水艇”状，图1b)。
超声印象：(1)宫内妊娠，头位，单活胎，胎儿大小相当于妊娠约18周。(2)双肾体积增大，回声增强(考虑成人型多囊肾)。(3)羊水过多。
2 讨论
多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者;常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，ARPKD是常染色体隐性遗传，父母几乎都无同样病史，为多囊肾中少见类型，常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。
本例综合双侧肾脏体积增大，回声增强，羊水过多(婴儿型无羊水或羊水少)，家族史考虑胎儿为成人型多囊肾，是常见的多囊肾病，可随诊观察复查。治疗方法：一般成年后出现症状，可采用囊肿去顶减压术减轻了对肾实质的压迫;中药治疗延缓疾病发展进程;进入终末期肾功能衰竭时可透析与移植;伴高血压应依肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活选择降压药物。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。