遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏超声表现1例

【关键词】  遗传性出血性毛细血管扩张症;肝脏超声

　1病历摘要

　　患者，男，71岁，因“反复鼻出血十余年，加重伴头晕乏力一月”入院。曾多次予鼻腔填塞及电凝血治疗，鼻出血症状未有明显好转。否认家族中存在肝炎、结核、性病等传染性疾病，否认家族中有血友病史，其父有“鼻反复出血”病史。查体：贫血貌，全身皮肤黏膜无黄染，无蜘蛛痣、肝掌，未见淤点、淤斑，结膜苍白，浅表淋巴结未触及明显肿大，鼻外形正常，鼻窦区无压痛，鼻腔内黏膜充血。腹平软，无压痛、反跳痛，肝肋下6cm，剑突下2cm，脾肋下2cm。血常规：WBC 3.60×109/L，N 46.30%, RBC 2.44×1012/L, Hb 54g/L，PLT 292×109/L，网织红细胞百分率11.0%。便隐血(+)。凝血功能、血小板数量及功能正常。超声所见：肝右叶最大斜径142cm，形态饱满，肝缘变钝，实质回声不均匀，肝内见多个囊状及管状无回声区，形态不规则(图1)。彩色多普勒血流显像及脉冲波多普勒：无回声区内充满色彩鲜亮的五色镶嵌血流信号(图2)，其内探及静脉及动脉血流频谱。无回声区与门静脉主干相连，门静脉主干内径1.6cm。超声提示：门静脉扩张、迂曲，肝内动脉-门静脉分支瘘。腹部CT三维重建：肝脏符合遗传性毛细血管扩张症表现。出院诊断：遗传性出血性毛细血管扩张症，失血性贫血。

　　2讨论

　　遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT) 系一种常染色体显性遗传疾病，无明显性别差异，发病率约1/10000～1/5000[1]。临床主要表现为反复鼻出血，主要病理特点为血管壁发育不全和结构异常、血管扩张、动-静脉畸形、动脉瘤形成。血管壁变薄、脆弱易破裂出血。血管壁缺乏弹力纤维及平滑肌成分，病变血管2 213003 江苏常州，常州市清凉社区卫生服务站迂曲及瘤状扩张。HHT诊断标准：(1)鼻出血呈自发性、反复性(夜间鼻出血更要高度考虑HHT);(2)皮肤、黏膜毛细血管扩张，如嘴唇、口腔、指甲、鼻子;(3)内脏动静脉畸形：动静脉畸形可发生于肺、脑、肝、脊髓、消化道等部位;(4)家族史。确诊标准：具备上述4项中的3项者可确诊;具备其中2项者为疑诊;少于2项，则HHT可能性不大。约8%～31%的HHT病例肝脏受累,主要病理改变为肝内血管的异常分流,可以是肝动脉-门静脉分流、肝动脉-肝静脉分流、门静脉-肝静脉分流中的任何一种,以肝内动-静脉异常分流最常见[2~4]。本例主要超声表现为肝内门静脉分支迂曲、扩张，肝内动脉-门静脉分支瘘。彩超能反映HHT肝脏受累的表现及血流动力学改变，对HHT诊断及鉴别诊断方面具有重要作用。肝内HHT需与以下疾病鉴别：(1)门静脉海绵样变性：表现为门静脉栓塞、脾大、腹水;(2)肝静脉型Budd-Chiari综合征：近段肝静脉多狭窄或闭塞，远段肝静脉扩张、无明显迂曲，走行与肝静脉一致。(3)肝内胆管扩张：表现为肝内扩张的管道样结构，其内无血流信号。(本文图片见封三)

【参考文献】
  　1Krings T,Chng SM,Ozanne A,et al.Hereditary hemorrhagic telangiectasia neurovascular phenotypes and endovascular treatment. Neuroradiol 2005,47(12):946-954.

　　2陈文,张华斌,崔立刚,等.彩色多普勒超声诊断累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症.中国医学影像技术,2006,22(4):572-574.

　　3焦洋,沈晨阳,张小明.累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症.中国民康医学,2008，20(9):938-941.

　　4翟鸣春,靳二虎,马大庆.遗传性出血性毛细血管扩张症的检查方法和影像学表现.国际医学放射学杂志,2009,32(4):335-337.