脑颜面血管瘤病1例并相关文献回顾

【关键词】  脑颜面血管瘤;文献回顾

　　1 病历摘要

　　患者，男, 17岁,因癫痫发作3h急诊入院。查体: 表现为左侧肢体不自主抖动，双眼上翻，左侧肢体活动不灵。本次就诊患者表现丛集性发作，患者双侧面颊部三叉神经分布区皮肤见片状血管痣, 血管瘤略高出皮肤，呈紫红色，压之不褪色，出生时即存在。询问病史,患者自10岁左右开始经常有癫痫发作, 近年来有加重趋势，病程中患者脾气暴躁、自卑，记忆力、计算力逐年减退。于2008年、2009年曾头颅CT检查，CT所见与本次相近，但未曾明确诊断。家庭成员中无类似疾患。 头颅CT平扫:右侧颞枕叶区大脑皮层及局部皮层下可见脑回状、弯曲条状钙化影(图1、 2) ,余无明显异常。 诊断： 脑颜面血管瘤病(Sturge - Weher综合征)。图1、2 CT表现为右侧颞枕叶脑回样钙化灶

　　2 讨论

　　脑颜面血管瘤病(encephalotrigeminal angiomatosis)是血管瘤病，又名软脑膜血管病或Sturge - Weher综合征。Sturge于1879年最先提出病人癫痫发作可能是脑内有与面部血管瘤相似的血管瘤有关,Weber于1922年首先使用X线检查发现脑内有异常钙化灶,故此病称为Sturge - Weber综合征。 该病很少有家族发病史，可能偶然在遗传因素，表现为常染色体显性遗传，但大多数可能为散发，无种族差异和性别差异[1]。 脑颜面血管瘤病的表现有两个基本的病理特征，其一为面部的皮肤血管痣，出生时即有，最常见于三叉神经眼支的分布区，亦可见于唇舌或他处皮肤。血管瘤略高出皮肤，呈紫红色，位于颅内血管瘤的同侧;二为软脑膜的血管瘤病，通常发生在同侧的顶枕区。可不同程度地向额叶及颞叶扩张[2]。 临床表现：(1) 癫痫发作，大约90%的病人都有该症状，可为单纯部分性发作或全身强-阵挛性大发作。(2)智力减退：大约多于50%的病人有智能减退及精神障碍。神经障碍：软脑血管瘤的对侧常有偏瘫、偏身感觉障碍与同向偏盲等局部定位体征，大约有2/3的患者可出现此症状。(3)少数病人在颌面血管瘤同侧可合并青光眼与眼球突出。还可合并隐睾、脊柱裂等先天性畸形[3]。 目前临床上CT及MRI特征性的表现结合临床及病史对本病诊断难度不大。但目前尚无特效治愈方法，只能采取对症治疗控制发展及产生继发性损害。癫痫的控制首选抗癫痫药物，苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠为一线药物，效果不佳时可换用妥泰或拉莫三嗪。有学者认为早期手术能防止正常脑组织发生不可逆损害，防止智力减退 ，但对于手术时机尚存在争议。癫痫发作难以药物控制者或病灶相对局限，手术切除可使部分病人的癫痫得到控制[4]。

【参考文献】
  　1 李松年，唐光健.现代全身CT诊断学，第2版.北京:中国医药科技出版社,2007：138-139.

　　2 刘鹏涛,冯永恒,牛灵芝,等.脑颜面血管瘤病1例.实用放射学杂志，2007,11 (23):1536.

　　3 张苓，李定君.Sturge-Weber综合征1例.泸州医学院学报,2009,32(6):598.

　　4 崔国振，宋红梅，赵刚.Sturge-Weber综合征的外科治疗1例报告并相关文献复习.吉林医学,2010,31(7):1006-1007.