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【摘要】 天津市蓟县自2009年1月1日开始对新生儿进行先天性代谢性疾病免费筛查工作，截止到2011年12月31日共有25901例新生儿接受筛查，共筛检出甲低患儿 7 例，苯丙酮尿症患儿 3 例。早期发现、早期治疗是防止患儿智力残疾的一种有效手段，为预防出生缺陷，提高人口素质提供了坚强的保障。
【关键词】 新生儿先天性代谢性疾病筛查;甲低(CH);苯丙酮尿症(PKU)
新生儿疾病筛查是儿童保健工作的重要组成部分之一，是通过对一些危害严重的先天性、代谢性疾病，在新生儿期临床症状未出现之前就进行筛查，并给予及时治疗，以避免造成患儿不可逆的神经系统损害，出现终身智力残疾。国外对这项工作开展的更早，自20世纪六、七十年代就开始开展了甲低和PKU的筛查工作，使检出的患儿在症状出现之前就被发现，采取了早发现，早期治疗，避免了患儿智力残疾的发生。蓟县位于天津市的最北部，属于边远山区，在以往自费筛查筛查率较低的基础上，自2009年1月1日开始实行免费筛查，大大提高了筛查率，这对于预防出生缺陷，提高人口素质起到了积极的作用。现将免费筛查后结果报告如下。
1对象与方法
1.1对象选择全县内10家有产医院出生的活产新生儿，由产院在新生儿满72h后采集新生儿足跟血滴于专用滤纸上，形成两个大于8mm、两面均匀浸透的血斑，至阴凉通风处自然干燥后，装入干净塑料袋内，置于4℃冰箱保存，每周由专人送至县妇儿中心，随后由市妇儿中心取回至筛查中心进行CH和PKU的筛查。
1.2方法
1.2.1CH筛查检测指标为足跟血片的促甲状腺激素(TSH)的水平。实验室采用时间分辨荧光免疫方法(Tr-FIA)[1]，Neo-TSH试剂盒，试剂及仪器来自美国PE公司(1235，芬兰WALLAC公司)。凡经初筛及原血片复检两次TSH≥9μIu/ml≤30μIu/ml的标本，由采血医院召回重新采足跟血复查，对于≥30μIu/m的标本，则由筛查中心召回取静脉血检测FT3、FT4、TSH，并询问病史、体检予以确诊。
1.2.2PKU的筛查检测指标为足跟血片的苯丙氨酸(phe)含量。实验室采用荧光法[2]使用Neo-Phenylalanine定量试剂盒，荧光读书仪(Fluoroskan Ascent)及相关配置，以上均来自芬兰Labsystem公司。凡经初筛及原血片复检2次phe≥2mg/dl的标本，则召回取血做BH4鉴别诊断，如确诊后便开始系统治疗。
2结果
天津市蓟县妇女儿童保健中心自2009年1月1日实行免费筛查以来，依托天津市妇幼卫生信息网络系统，筛查率已达99%。截止到2011年底本县已有25901例新生儿接受了甲低筛查，从中检出甲低患儿7 例，检出率为 1/3700。截止到2011年底本县已有25901例新生儿接受了PKU筛查，从中检出PKU患儿3 例，检出率为 1/8634 。
3讨论
3.1先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查是出生时就存在的人体功能上的异常，是先天缺陷的一部分。患有这两种疾病的新生儿在出生时没有明显的外观上的异常，但随着年龄的增长逐渐出现智力发育落后及体格发育迟滞，最终发展为智力低下，严重影响生活质量，给家庭和社会造成严重的负担。早期诊断和有效的治疗是阻止这两种疾病患儿智力及体格发育障碍的关键。国内外对这两种疾病发病率报道不一。(1)CH发病率：美国约为1/3000~1/5000，欧洲1/3000，日本1/5700[3];据全国新生儿筛查协作组统计[4]，我国北京、上海等八大城市新生儿CH的5年平均发病率为1/6255;顾学范[5]对国内CH发病率调查为1/3009。本文显示蓟县的CH发病率在1/3700，与国内CH发病率比较接近，高于我国八大城市平均发病率。(2)PKU发病率：美国1/10059，西德1/6971，日本1/7300，世界范围发病率为1/11000[3];我国各地为1/61366~1/5521不等[6,7];顾学范[5]对国内PKU发病率调查是1/11144。本县检测PKU发病率为1/8634，高于国内PKU发病率。这可能与本县所处地域、经济、饮食习惯等因素有关。本县为偏远山区的涉农区县，患儿家长的认知水平有限，不能认可孩子患病的现实，而拒绝治疗。等到出现症状时，已经错失治疗最佳时期，导致了残疾的发生。这就更加需要医务人员加大宣传力度，耐心做好解释工作，帮助家长转变观念，积极主动配合治疗。切莫失去筛查的意义。
3.2开展新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的发生的第三道防线，是提高人口素质的一项有效措施在本县筛出的这十例患儿中，除一例因家庭特殊原因家长不配和而拒绝治疗外，其余均得到了天津市政府的救助治疗，经过系统的治疗，患儿的体格和智能发育均符合正常儿水平。使该项筛查达到了预期目的，取得了良好的社会和经济效益，为提高我国人口素质奠定了坚实的基础。
【参考文献】
1吕军，杨青，张德英，等.我国新生儿疾病筛查可行性评估概述.中华医院管理，2004,20(12):712-715.
2田国力，曹其缃，董庆元.新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查及临床分析.中华国际医药杂志，2002,1(1):42-44.
3American Academy of Pediatrics.Committee on genetics new born screeing fact sheets. Pediatrics，1996， 98: 473.
4全国新生儿筛查协作组.我国八大城市新生儿筛查五年回顾.中华儿科杂志，1997， 35(12):655.
5顾学范 ，王治国 .中国580万新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能低下症的筛查.中华预防医学杂志，2004,38(2):99.
6王利峰，王玉芬，王芳花，等. 山东临沂市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析. 中国妇幼保健，2005,20(5):594.
7张玉敏，秦金莉.北京地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析. 中国妇幼保健，2004,19(5):66.