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病例1:女，28岁。因反复头晕、心悸3年加重1周入院。其母亲因肥厚型心肌病猝死，1个姐姐患肥厚型心肌病。入院检查:BP96/60mmHg，心界向左下扩大，心尖无抬举样搏动，心律不齐，心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音，不传导，胸骨左缘2～3肋间可闻及第2心音分裂。心电图:心房扩大，房性早搏，短阵房速。超声心动图:左房内径62mm，左室舒张期内径43mm，室间隔中、下段增厚，回声粗糙，基底部未见明显增厚，左室流出道无梗阻，LVEF50%，左右心房内收缩期少量返流信号。临床诊断:肥厚非梗阻型心肌病，心脏扩大，心律失常，频发房早，短阵房速，心功能三级。
病例2:女，38岁。因活动后心悸、气短26年，加重4年入院。其母亲死于肥厚型心肌病，1个妹妹患肥厚型心肌病。入院检查:BP90/60mmHg，心界向左下扩大，心前区无震颤，心律整齐，心尖部可闻及3/6级收缩期吹风样杂音，传导不明显。心电图:窦性心律，左房扩大，完全性右束支传导阻滞，左前分支传导阻滞。超声心动图:左房内径51mm，左室舒张期内径60.8mm，室间隔11.7mm，左室后壁7.5mm，LVEF36.6%，二尖瓣中等量返流。主动脉瓣、三尖瓣少量返流。临床诊断:肥厚型心肌病，心脏扩大，心律失常，完全性右束支传导阻滞，左前分支传导阻滞，阵发性室性心动过速，心功能四级。
病例3:女，41岁。因活动后心悸、气短8年，加重伴反复黑2年入院。入院检查:BP95/60mmHg，心界向左下扩大，心前区无震颤，心律不整齐，有早跳，心尖部可闻及3/6级收缩期吹风样杂音，传导不明显。心电图:窦性心律，左房扩大，完全性右束支传导阻滞，房性早搏，室性早搏，短阵室速。超声心动图:左房内径52mm，左室舒张期内径61mm，室间隔13mm，左室后壁11mm，LVEF49%，心功能四级。二尖瓣中等量返流，主动脉瓣、三尖瓣少量返流。临床诊断:肥厚型心肌病，心脏扩大，心律失常，频发房早、室早，阵发性室性心动过速，完全性右束支传导阻滞，心功能四级。
讨论:肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）病因不明确，一般公认的病因有:（1）遗传学说;（2）儿茶酚胺与内分泌紊乱学说;（3）原癌基因表达异常;（4）钙调节异常。遗传学说认为HCM可呈家族性发病，也可呈散发性发病，据流行病学调查资料散发的约占2/3，有家族史者占1/3，男女比例为2:1。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，同一家族中的HCM患者心肌肥厚分布的主要部位可不同，在本组为一个家庭中母女3人（例3为例1、例2的母亲，例1为例2的妹妹），符合遗传学说。HCM的猝死主要原因多为心律失常，病例3因患HCM心律失常而猝死，而病例1、2都在出现心律失常后心功能减退，经应用乙胺碘呋酮治疗控制心律失常后，心功能衰竭好转并得以控制。
作者单位:1075100河北省宣化钢铁公司职工医院心内科 2100037中国医学科学院阜外心血管病医院心内科