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【关键词】 噬血细胞综合征
1 病例资料
患儿，男，14个月。因发热、咳嗽、全身苍白40余天，加重伴呼吸困难、全身皮疹4天而入院。该患儿于入院前40余天无明显诱因出现发热，测体温达38℃以上，曾于当地诊所诊断为上呼吸道感染，静点青霉素、利巴韦林、盐酸氨溴索治疗3天，病情未见好转，热未退，且出现多次抽搐，表现为全身大发作，持续时间长短不一，咳嗽也逐渐加重，有痰伴喘，且出现全身皮肤黏膜苍白，伴乏力。后就诊于长春某医院，诊断为败白症、肺炎、胸膜炎、脑炎，给予头孢类抗生素、大复康、万古霉素治疗半月余，病情仍未好转，后又去北京某医院治疗，通过骨穿查出噬血细胞，确诊为噬血细胞综合征，经系统治疗后，病情未见好转，呈加重趋势，患儿病情急剧进展，血小板、贫血情况下降明显，血小板最低降至2000。医院告知家长患儿预后不良，并下达病危通知书。家长由于经济上的困难，也丧失了治疗的信心，逐返回我院等待患儿生命的最后时刻，患儿入我院时查体：一般状态极差，呈衰竭状态，全身皮肤黏膜苍白，并见较密集针尖大小的出血点，指压不褪色，呼吸困难，双肺可闻及大量中小水泡音，心率120次/min，心音低钝、律齐，腹软，肝右肋下4.0cm，质硬、边钝，脾肋下3.5cm，神经系统检查无异常，双足背略水肿。辅助检查：血全检WBC 15.2×109/L、HGB 69g/L、RBC 2.14×1012/L、PLT 21×109/L ，肝功能：转氨酶158u/L、r-谷氨酰基转移酶533u/L、碱性磷酸酶158u/L、谷草转氨酶103u/L，均高于正常，网织红细胞0.2%低于正常。骨穿：可见噬血细胞，入院后给予头孢唑肟抗炎，应用甲基强的松龙冲击疗法，监测血离子，给予补钾、补钠保持机体内环境的稳定，同时应用丙种球蛋白增强机体免疫力，并给予输血，补充铁剂、钙剂、维生素D、保肝、营养心肌等对症治疗。9天后，病情开始好转，肝脾开始回缩，PLT上升至188×109/L、HGB升至84g/L、RBC 2.8×1012/L、WBC 7.3×109/L。治疗1个月后，全身症状消失，肝脾大小正常，血全检：WBC 7.6×109/L、RBC 3.9×1012/L、HGB 120g/L、PLT 263×109/L。肝功能：转氨酶42u/L、r-谷氨酰基转移酶61u/L、碱性磷酸酶36u/L、谷草转氨酶60u/L，肝功状态基本恢复正常。网织红细胞2%，说明骨髓造血功能旺盛。
2 讨论
噬血细胞综合征也称噬血细胞淋巴组织细胞增生症，又称噬血细胞网状细胞增生症，是一种多器官、多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病。其主要特征为发热、肝脾肿大、全血细胞减少，也可伴有皮疹、淋巴结肿大和神经系统症状。以儿童多见，男多于女，分为原发性和继发性，原发性也称家族性，是一种少见的常染色体隐性遗传病，继发性分为感染相关性和肿瘤相关性，感染相关性主要为病毒感染，如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、流感病毒等，目前认为也可由细菌感染引起，如流感嗜血杆菌、肺炎球菌、葡萄球菌、希氏杆菌等；肿瘤相关性继发于患儿血液系统或非血液系统的恶性疾病。本病预后不良，死亡率高，有的呈急进过程，此患儿考虑为感染相关性噬血细胞综合征，该病的治疗方案一般采用：（1）类固醇疗法或大剂量甲基强的松龙冲击疗法；（2）大剂量丙种球蛋白；（3）环孢菌素A或联用G－CSF治疗，VAHS或抗胸腺细胞球蛋白；（4）直接拮抗细胞因子的抗TNF抗体和IL－T受体拮抗剂；（5）化疗：包括CHOP、CHOPE方案或静脉输注长春新碱；（6）骨髓扫荡性治疗和异基因骨髓移植。针对此患儿入院时呈衰竭濒死的状态，故治疗上未采用毒性大、副作用大的药物。而是采用相对副作用小的药物，给予头孢唑肟抗炎，应用甲基强的松龙冲击疗法，以增强抗炎效果，抑制免疫反应，提升血小板，剂量从2mg/kg开始，每日2次，血小板升至正常后，逐渐减量至5mg/次，每日1次。并给予监测血离子，补充血钾、血钠，维持机体内环境的稳定，为病情恢复创造有利条件。同时给予大剂量丙种球蛋白增强机体免疫力，并给予输血、营养心肌、保肝等支持治疗。经过1个月的治疗，取得了满意效果。因此，治疗疾病并非千篇一律采用固定方案，而应视不同的病情，患者不同的身体状态，灵活调整。无论多么危重的患儿，不要让家长轻易放弃，树立患者及家属战胜疾病的信心，积极努力的救治。
作者单位：吉林辽源，辽源市妇婴医院 吉林东辽，东辽县第一人民医院