点击显示 收起
在１月９日召开的全国科学技术奖励大会上，我校医学遗传学研究室作为第三完成单位的《中国不同民族永生细胞库的建立和中华民族遗传多样性的研究》获国家科技奖励自然科学二等奖，并完成了其中的《中国东北地区不同人群遗传资源保存及多样性研究》。
人类基因组多样性及其与疾病相关关系的研究是人类基因组研究领域的重要内容，不同人群的基因多样性的比较研究对阐明群体的遗传结构特征及人群间的基因源流具有重要的意义。建立中国不同人群的永生细胞库以保存我国宝贵的人类遗传资源，将为今后在细胞和分子水平上开展遗传病的基础研究提供宝贵的研究材料。父系遗传、母系遗传和多种疾病相关基因的多态性位点在不同民族中分布特征的研究将为阐明中国不同人群的遗传结构、遗传学关系及其在人类进化中地位提供重要依据；遗传病相关基因在病例－对照及不同民族中的分布规律研究将为阐明相关疾病的遗传基础奠定理论基础。
在《中国东北地区不同人群遗传资源保存及多样性研究》中，李璞教授、傅松滨教授等应用ＥＢＶ转化Ｂ淋巴细胞的技术建立了中国东北、西北、西南等１５个民族及人群共１０００株永生淋巴细胞系，建立了中国人类遗传资源库－哈尔滨库，永久地保存了我国特有的、宝贵的人类遗传资源，为将来的深入研究提供了充足的研究材料。同时，研究室对中国人群的Ｙ－ＤＮＡ、ｍｔＤＮＡ和疾病相关基因ＭＴＨＦＲ、ＡｐｏＥ和ＣＣＲ５等多态性位点的分布特征进行了系统的研究；同时完成了ＭＴＨＦＲ基因多样性与冠心病、动脉硬化性脑梗塞、神经管缺陷（ＮＴＤ）、先兆子痫和银屑病以及ＡｐｏＥ基因多样性与心脑血管疾病相关关系的研究。
该项目研究受到了国内外同行的广泛关注，相关研究结果发表在《ＳＣＩＥＮＣＥ》、《ＰＮＡＳ》等学术期刊。同时，为了促进人类基因组多样性研究领域的国际合作，该课题组向法国ＣＥＰＨ提供了５０株不同人群的永生细胞株以建立共享资源，同时作为国际人类基因组多样性项目（ＨＧＤＰ）和ＣＥＰＨ收集世界范围内１０００株细胞工作的一部分，获得了世界范围内不同民族的相关个体遗传资源的共享权。 （王晓云）