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由于人体结构异常、染色体改变、基因突变，或人体代谢所必需的酶异常，有可能导致婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病，造成体格和智力发育障碍。专家建议通过新生儿筛查加以预防。
据福建省妇幼保健医院产科主任医师刘清闽介绍，新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法，在新生儿期对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，从中找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病所造成的体力和智力发育障碍，甚至死亡。
专家表示，这类疾病至今已发现了数百种，大多数疾病仍无法根本解决，但某些疾病可以进行早期诊断，及时治疗即可预防残疾的发生。目前，新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症两种疾病，一旦确诊，经过治疗可取得很好的效果。
专家提醒，很多患有先天性代谢缺陷性疾病的新生儿看上去很健康，不会引起家长和医生的注意。但隐匿着的大脑智力障碍或体格发育迟缓却会在短时间内造成不可逆的损害，成为终生“痴呆”。因此，若等到症状出现以后再诊断就为时已晚，失去了防止脑损伤的良好时机。专家表示，新生儿疾病筛查是目前行之有效的早期诊断方法，它能使疾病在严重损害来到之前就获得有效治疗。据记者了解，根据《母婴保健法》我国将逐步开展新生儿疾病筛查工作。