台庞贝氏症研究获新进展 将有助于药物研发

        据“中央社”报道，台“中央研究院”28日表示，郭纮志实验室成功从台湾庞贝氏症病人的皮肤细胞，建立全世界第一个“诱导式庞贝氏症人类全能性干细胞”，具有全能发育能力，有助于庞贝氏症药物研发。  



　　报道说，这个优异的研究模型，未来对于探讨庞贝氏症的致病机转、药物筛选、确认疾病标志以及药物研发，助益很大；国际领导期刊“人类分子遗传”(Human  Molecular  Genetics  )9月底刊登此项成果。



　　庞贝氏症是罕见的遗传疾病，由于患者“酸性α葡萄糖(廾甘)(酉每)”(GAA)  基因产生突变，以致细胞无法分解肝醣，导致肌肉无力、心脏扩大等病症；不施以药物治疗，多数早发型患者会在出生后1到2年内死亡；由于从病患细胞获得适当的研究标本十分困难，导致发展高效能的治疗方法变得更加艰钜。



　　研究团队表示，全能性干细胞是非常独特的人体细胞，它具有“全功能分化性”的特点，可以分化成为人体各种不同类型的细胞。



　　所谓“诱导式全能性干细胞”(iPS  Cell)，研究团队解释，是一种人造的全能性干细胞；这种人造的全能性干细胞可从任何个体的体细胞经再程序化的过程产生，并保留个体的遗传基因以及疾病等特征。



　　不过，相较于正常发育的细胞，想要从带有严重生理缺陷的体细胞(例如早发型庞贝氏症)，顺利制造出“诱导式全能性干细胞”，其挑战性更大。



　　研究团队利用“基因救援”的全新策略，建立“诱导式庞贝氏症人类全能性干细胞”，此干细胞具有全功能分化的特点；同时，研究团队还进一步证明此能分化为心肌细胞，并且这些心肌细胞能表现出多种庞贝氏症的疾病病理特征。



　　经由“诱导式庞贝氏症人类全能性干细胞”平台筛选，研究团队可找出多种可有效侦测庞贝氏症药物治疗效果的基因标志；研究团队认为，此新创的“诱导式庞贝氏症人类全能性干细胞”对探讨庞贝氏症致病机转、药物筛选、确认疾病标志，甚至研发药物，都能提供最佳研究模型。