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胚胎性别选择手术,避免先天失明婴儿

来源:生物通
摘要:Donostia-SanSebastian的Quir髇医院辅助生殖单位在巴斯克地区,首次成功对一名患有RetinosisPigmentaria(X染色体相关疾病)的妇女实施胚胎性别选择,目的是避免男婴。因为此疾病为隐性遗传(健康的父亲和表型正常但携带一条突变染色体的母亲,所生患病男婴的概率为50%,患病女婴的概率为0),因此该接受手术的妇女决定......

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        Donostia-San  Sebastian的Quir髇医院辅助生殖单位在巴斯克地区,首次成功对一名患有Retinosis  Pigmentaria(X染色体相关疾病)的妇女实施胚胎性别选择,目的是避免男婴。

        Retinosis  Pigmentaria是一种X染色体连锁眼部退化疾病,患者视力模糊,有时完全失明。因为此疾病为隐性遗传(健康的父亲和表型正常但携带一条突变染色体的母亲,所生患病男婴的概率为50%,患病女婴的概率为0),因此该接受手术的妇女决定通过胚胎性别选择,确保得到健康女婴。

        其实选择健康胚胎而不进行性别选择,可以通过寻找染色体上的关键突变基因,但是目前还没有找到Retinosis  Pigmentaria突变基因,所以为了防止得到视力缺陷的男婴,对胚胎的性别进行选择是唯一方法。

        胚胎选择有助于预防疾病世代传递,可能是现有的唯一一种预防Retinosis  Pigmentaria的方法。西班牙的Retinosis  Pigmentaria患者超过15,000,还有6000人携带了突变基因,很有可能传递到下一代。(生物通记者  小粥)
作者: 2007-1-2
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