据台湾《中国时报》报道，台湾人工生殖医学取得重大突破。台大医院利用“全基因体放大术”，筛选出基因正常且人类白血球抗原(HLA)吻合的受精卵，植回母体后成功受孕，日前生出一名健康女婴。据称创下人类胚胎着床之前成功诊断基因缺陷的世界纪录。
这个女婴是一名“救命宝宝”，她已捐出自己的脐带血，近日将移植给罹患地中海
贫血症的兄长救命。
2006年，一对夫妇带着当时只有一岁、罹患重度地中海贫血症的儿子到台大医院求助。台大表示，这名幼儿须终身输血，并服用排铁药物治疗，但体内容易堆积铁质，并危急心脏与肝脏功能。唯一有效疗法是进行造血干细胞移植。
这对夫妇带有地中海贫血症的基因缺陷，但都为带因者不会发病，只是每生一胎，小孩有25%的发病机会。他们决定再生一个孩子，帮生病的哥哥做亲属间移植。台大动员妇产部生殖医学团队以创新的“全基因体放大术”(WGA)做体外胚胎切片基因检测，努力帮病童打造健康且符合移植条件的弟妹。
台大基因医学部暨分子
遗传研究室主持人苏怡宁表示，WGA可同时反复检测多个基因，且不会互相干扰，可快速检测地中海贫血症等单一基因疾病，并顺使配对HLA是否吻合。
为确保生下健康宝宝，这对夫妇不能采自然生育，只能做试管婴儿。台大妇产部生殖内分泌科主任陈思原表示，将母亲卵子与父亲精子在体外结合成受精卵后，再用WGA挑出不会导致地中海贫血、HLA与病童吻合的受精卵，植回母亲子宫发育。
试管婴儿在母亲体内长到十一周时，台大再帮胎儿做绒毛检查，确定出生后不会发病，HLA也与哥哥完全吻合。一月底宝宝诞生，是一名三千克重的健康女婴。
亚洲首例订制的“救人宝宝（Rescue baby）”上月底在台大医院诞生。一对带有乙型地中海贫血基因的夫妻，为抢救患有重度地中海贫血的两岁长子，决定藉助医学科技再度生育，在胚胎着床前先接受基因诊断，成功
怀孕并产下健康女婴，未来将取用新生妹妹的脐带血救治哥哥。
台大医院基因医学部主治医师苏怡宁指出，这对同为地中海贫血带因者的夫妇都约28岁，两年前第一胎生下重症男孩，看着儿子必须天天输血、打排铁剂，在苦寻不到适合的骨髓移植或脐带血移植的机会下，燃起孕育“救人宝宝”的念头。
由于类似案例，在岛内外都有不少医学伦理争议，也是部分国家严格限定家长订做“救人宝宝”的原因。
“这个期待已久的愿望，终于梦想成真了！”台大医院生殖内分泌科主任陈思原昨天引述这对夫妻的话说，这对夫妻历经胚胎着床失败、配对不合，第三次才找到与病儿同型的组织抗原，又着床成功。
“救人宝宝”一出生，台大医疗团队随即收集她的脐带血。这袋脐血，预计将于两、三个月后输入她哥哥的体内，帮助兄长摆脱重度地中海贫血的遗传宿命。
妇产部主任杨友仕表示，台大在胚胎着床前先做基因诊断，先确认植入的是健康胚胎，还要有配对相合的脐带血做干细胞移植，才能救治哥哥。
另外，现有胚胎筛检并非百分之百，无法完全排除再度怀上病儿的风险，以及罹患其它晚发性疾病的可能，使得有这类先天疾病的家长难免要面临痛苦的抉择。
所幸，苏怡宁采取创新研发的“全基因放大”技术，应用于胚胎着床前基因诊断，先后筛选十六个胚胎，才找到三个HLA（人类白血球抗原）同型且为带有地中海贫血基因的胚胎，“虽然这名女婴仍然是地中海贫血的带因者，已能救治兄长，这是退而其次的选择”。
陈思原估计，这对夫妇共接受三次取卵周期的治疗，累计花费达六十万到一百万元之间，但台大提供项目补助，实际只花不到20万元。但他建议，“订制”救人宝宝应是寻求别人捐赠的脐带血配对失败后，不得已的选择。
◆生下“救人宝宝”的机率只有十六分之三，怎么算出来的？
台大妇产部主任杨友仕说，手足间人类白血球组织抗原（HLA）相符的机率是四分之一，而父母同为带有乙型地中海贫血基因者，产出健康宝宝的机率是四分之三。
两个条件都要相符，也就是四分之一乘以四分之三，救人宝宝出现的机率只有十六分之三。
作者：
2008-2-23