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人类3万多个基因中，某一个发生突变、缺失、增生，可能会导致终末期肾病，会导致儿童夭亡、不能排汗、蓝眼白发失聪……记者从广州医科大学附属第三医院实验部获悉，一些以往很难予以诊断、遗传现象诡异的疾病，正逐渐能为基因诊断、检测所发现。虽然大多数单基因疾病暂不能攻克，但至少能从遗传病预防角度减少“病二代”的出现。
稍早前，一对从江西远道而来的小夫妻走进医院实验部诊室。丈夫27岁，来自贫困山区，家里患上了一种可怕的遗传病。因为贫穷，无力治疗，五名家人因此过早离世。在他20岁的时候，通过B超检查，证实他自己也不幸患上这种遗传性多囊肾病。现在，他想有一个健康的宝宝，希望孩子能永远摆脱这种病魔。
“多囊肾，就是肾脏发现有囊肿，且会不断增大压迫正常肾脏组织的疾病，社会人群发病率为1/1000-1/400……”医院实验部副主任刘维强表示，该疾病为一种典型的基因突变遗传病。其中一半的患者发展到最后，需要通过透析、肾移植生存。肇事的是一组名为A D P K D - 1、A D PK D -2的基因发生了突变。
借助基因诊断、测序，已然能准确地定位其突变位置。为患者的病因诊断，繁衍后代时的产前诊断提供了技术支撑。在对孕妇进行取绒毛、羊水等检验后，实验室能提前发现其腹中胎儿是否染上该疾病，供家长进行判断、取舍。