以重症异位性皮炎为表现的Netherton综合征病例报道2例

2007年07月27日 Eur J Pediatr.165(9):594-7 医学空间（MEDcyber.com）7月27日消息--土耳其的研究人员近期报道了2名4岁的、患重症异位性皮炎的双胞胎姐妹，不仅皮肤表现顽固，且对多种食物过敏。由于患者的血中IgE水平非常高，并同时存在生长发育迟缓、严重的食物过敏和特征性的脆性毛发，因此高度怀疑Netherton综合征（NS）。最终经基因学检查证实患者存在SPINK5基因突变，NS诊断明确。研究人员指出，在接诊全身难治性湿疹和血中高IgE水平的患者时，需与NS鉴别。