特殊免疫缺陷病 伴RAG突变和肉芽肿

2008年05月16日 N Engl J Med. 2008 May 8;358(19):2030-8. 医学空间（MEDcyber.com）5月16日消息-德国儿科医师在《新英格兰医学》杂志上报道，发现3例（非亲属）女孩患有一种特殊的免疫缺陷病，表现为皮肤、粘膜及内脏多发性肉芽肿，同时伴有重组激活基因突变。

重组激活基因(recombination activating gene，RAG)编码的RAG1与RAG2 (RAG1与 RAG2)蛋白能够介导DNA链的转位(transposition)作用，因而，可能与淋巴系统肿瘤性疾病的发生有关。

Schuetz教授说，这3例患者在感染病毒后出现严重并发症，如与EB病毒相关的B细胞淋巴瘤。实验室检查还发现有低丙种球蛋白血症、T淋巴细胞和B淋巴细胞数量减少，超声检查胸腺低回声。分子生物学分析发现存在RAG1与 RAG2的联合杂合突变。所有患者父母都为RAG突变杂合子携带者。在体外试验中，突变使得RAG蛋白活性下降（仅为正常活性的3%-30%）。患者父母和一个兄弟都健康。