肿瘤坏死因子-α-863-857基因多态性与强直性脊柱炎的相关性研究

《中华风湿病学杂志》2007年第11卷第9期 中国研究者在中国湖南籍汉族强直性脊柱炎（AS）患者中,探讨肿瘤坏死因子（TNF）-α基因多态性与AS的相关性,及其致病的分子生物学机制。研究者在164例AS患者和121名健康志愿者对照中,用等位基因特异性扩增的方法,对TNF-α基因启动子的2个单核苷酸多态性（SNPs）-863C/A、-857C/T进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与AS相关。结果发现在AS患者中,TNF-α-857T的等位基因频率（P=0.002）和基因型频率（P=0.000002）均显著超过正常对照组,经Bonferroni校正后仍为阳性;TNF-α-863的等位基因频率及基因型频率与正常对照组差异无统计学意义。由此，研究者得出结论，显示TNF-α-857基因多态性与AS存在显著的相关性,TNF-α-857T可能增加AS的易感性。