中国研究者探讨系统性红斑狼疮与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的相关性

《中华皮肤科杂志》2007年第40卷第10期 中国研究者探讨了亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因第四外显子第677位C→T突变与系统性红斑狼疮（SLE）的相关性。研究者检测了40例SLE患者和20例正常人对照组血浆同型半胱氨酸水平，用聚合酶链反应（PCR）一限制性片段长度多态性法作MTHFR基因分型。结果发现SLE患者组血浆同型半胱氨酸水平明显高于正常人对照组，而活动期SLE患者与非活动期SLE患者之间血浆同型半胱氨酸水平差异无统计学意义。SLE患者组MTHFR基因，丌型占62．5％，明显高于其他两种基因型和正常人对照组（15％）。MTHFR基因677位发生C→T突变可导致血浆同型半胱氨酸水平明显升高，且TT型的效应要明显强于CT型的效应。由此，研究者得出结论，MTHFR基因多态性是影响SLE患者同型半胱氨酸水平的主要因素之一。MTHFR基因第677位TT型是SLE的易感基因或与易感基因紧密连锁。