四例t(1,3)(p36,q21)骨髓增生异常综合征的临床和实验室研究

2006年05月08日 中华血液学杂志 2006 Vol.27 No.2 P.99-102 9 （天津）为了研究t(1,3)(p36,q21)骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征和受累基因的表达。研究者报告4例t(1,3)(p36,q21)MDS患者。用半定量RT-PCR方法检测正常胎儿组织、2名健康正常人和3例t(1,3)(p36,q21)MDS患者骨髓细胞MEL1(MDS1/EVI1-like gene)基因两种转录形式(全长的MEL1和短型MEL1s)的表达水平。结果t(1,3)(p36,q21)MDS患者临床表现主要以乏力等贫血症状为主，为大细胞性贫血，白细胞计数正常，血小板计数正常或增高，骨髓细胞形态有粒系、红系和巨核细胞系三系发育异常改变，以巨核细胞发育异常表现为主，患者预后差.正常人骨髓细胞和正常胎儿组织主要表达全长的MEL1，而t(1,3)(p36,q21)MDS患者骨髓以MEL1 s表达为主，或仅表达MEL1s。可见t(1,3)(p36,q21)MDS可能为一个独立临床病理遗传学病种，MEL1s的过表达在其发病机制中起重要作用。