遗传多态性对早产儿骨病的影响

2006年10月20日 Pediatr Res. 2006 Sep 20; [Epub ahead of print] 18 骨病是极低出生体重(VLBW, <1500 g)婴儿的常见并发症。成人骨质疏松与维生素D受体(VDR)、雌激素受体(ER)及胶原Ialpha1 (COLIA1)基因多态性相关，然而，关于这些基因遗传多态性对早产儿骨病的影响确知之甚少。为此科学家调查了65名极低出生体重婴儿中上述三种基因的多态性与骨病间的可能关系，其中20名婴儿已诊断为骨病，约占30.8%，原因为血清碱性磷酸酶和降钙素增高提示骨形成活跃、尿钙及吡啶分泌增多提示骨吸收增加以及一些放射检查异常。结果可见骨病与ER基因的变异体胸腺嘧啶－腺嘌呤重复序列[(TA)n]显著相关。无骨病婴儿常携带较长的重复序列[(TA)n >18] [比数比(OR): 0.17, 95% 置信区间(CI): 0.05-0.55]，而骨病婴儿则重复序列数量较少[(TA)n <19] (OR: 6.00, 95% CI: 1.77-20.31)。VDR和COLIA1基因型可见显著的交互作用(p = 0.009)。在logistic回归模型中，早产儿骨病与男孩的性别(p = 0.002)、妊娠年龄较低(p = 0.015)、高重复序列的纯合子等位基因变异体(TA)n(p = 0.006)以及VDR和COLIA1基因型的交互作用(p = 0.009)显著相关。