2007年02月06日 医业网
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研究者确定了一种骨髓增生综合征，通过Janus激酶(JAK) 2基因突变定义，包括真性红细胞增多症或特发性红细胞增多的当前诊断患者。
根据研究者在2月1日的《新英格兰医学杂志》（N Engl J Med 2007;356:459-468.）上的报告，JAK2突变被指定为V617F，经常见于特发性血小板增多症、真性红细胞增多症和特发性骨髓纤维化。
缺乏V617F突变患者的这些疾病的分子基础还不清楚。在他们的文章中，英国剑桥医学研究所的Anthony R. Green博士及其同事描述了10例V617F阴性疾病患者JAK2外显子12突变的发现。
相关骨髓增生障碍的特征包括单独的红细胞增多、有特征的骨髓形态学和血清促红细胞生成素水平降低。还有，红细胞系统集落可在血液样本上生长，不需要外源性促红细胞生成素。与V617F阳性的真性红细胞增多症纯合突变集落相反，这种疾病集落的特征是杂合突变。
作者指出，骨髓增生障碍个体患者的诊断可以是困难的。“我们的结果强调这些疾病分子分类的重要性。”
作者：
2007-2-8