2008年03月28日 Pediatrics. 2008 Mar;121(3):540-6
医学空间(MEDcyber.com)3月28日消息-澳大利亚西部大学儿童医学中心的专家发现,女性Rett综合征的患者易骨折,且于基因突变类型和癫痫发作相关。
Rett综合征(Rett syndrome)是一种由X染色体上的MECP2基因调控缺陷所导致的神经障碍性疾病,
临床特征为女孩起病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。
Downs等调查了澳大利亚1993年后登记的Rett综合征患者(1976年后出生)234名通过家庭问卷收集了患者骨折的信息,结果每1000人年骨折事件发生43.3例,高于正常人群4倍;p.R270X和p.R168X突变的患者骨折风险更高;并发癫痫同样增加了骨折的可能性。
因此,研究者认为应提高对Rett综合征患者骨折风险的认识,这有助于采取针对性的预防措施。
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2008-3-28