26例不典型Rett综合征MECP2基因的突变分析

2006年08月14日 中华儿科杂志 2006 Vol.44 No.4 P.285-288 10 （北京）为了了解不典型Rett综合征患儿MECP2基因的突变频率、突变类型、是否存在突变热点，寻找基因型和表型的相互关系。研究者取26例不典型 Rett综合征患儿外周静脉抗凝血，采用Miller′s蛋白酶K氯化钠盐析法提取基因组DNA，采用PCR方法扩增MECP2基因的外显子及结合区，1%的琼脂糖凝胶电泳鉴定目的PCR产物，然后进行DNA直接测序。DNA测序结果与人基因组序列(GeneBank AF030876)比较。结果 26例不典型Rett综合征患儿中有12例存在突变.突变类型包括错义突变，由于单个碱基缺失导致的移码突变和剪切位点的突变，其中错义突变为最常见类型。c.397C>T为3例， c.473C>T、c.916C>T、c.806delG各为2例，c.397A>G、 c. 1005G> A、c.IVS2-2A>T各为1例。可见不典型Rett综合征患儿存在MECP2基因突变，R133C、T158M和R306C为其热点突变.基因突变类型和表型之间有一定的相关性。