染色体微阵列分析基因诊断孤独症效率增三倍

        怎样早期发现孩子患有孤独症？基因检测是目前一种有效手段。最近，美国哈佛大学波士顿儿童医院的科学家及其合作者孤独症协作组找到了一种新的基因诊断方法——染色体微阵列分析，可使孤独症的基因诊断效率比以前提高3倍。今天出版的美国《儿科学杂志》对此进行了重点报道。美国儿科学会也为此向全球媒体发布了新闻稿。        

        尽管只有15%的孤独症患者可以发现明确的基因根源，但对于有家族史的家长而言，基因检测仍然是预见疾病的一个有效手段。目前第一线的遗传诊断方法（染色体核型分析）只能诊断出2.23%的儿童孤独症患者，而其它的基因检测单个大都不足1%。而新方法可以对整个基因组序列进行更细致的检查，使基因诊断的效率一下提升到7.3%！        

        “别小看这区区几个百分点。”论文通讯作者之一、哈佛大学医学院儿童医院吴柏林博士说，“由于基数庞大，150万的7%就超过10万名儿童。”吴柏林博士也是复旦大学特聘教授。从2006年起，他就带领团队与美国多个研究机构合作，开展儿童孤独症研究，包括研发以基因芯片新技术为基础的高效率基因检测。两年多前，他们就用这个新方法发现了染色体16p11.2可重复发生的基因组失衡与儿童孤独症相关。这一成果开创了将基因芯片检测应用于儿童孤独症早期诊断的先河。目前该新方法积累的临床病例样本已近1000名，年龄段从13个月到22岁。“在此基础上深入的研究正在进行。”吴柏林说，“这也意味着我们将可能找到更多与孤独症有关的基因。”