孤独症，又称自闭症（泛称孤独症谱系障碍，ASD），是一类因严重的神经发育失调而导致的儿童精神疾病。世界卫生组织统计，在中国约有60万～180万的孤独症患儿，也有学者认为目前中国可能有150万～780万的孤独症患者。出席日前在北京举行的以“孤独症研究现状及前沿问题”为主题的第369次香山科学会议的中外专家一致认为，与发达国家相比，我国目前对孤独症的认识滞后，重视不足，相关
临床诊断和治疗资源严重不足，相应的研究及诊疗投入甚少，中国急需提高全社会的认识程度，加强孤独症研究。
一个多因素复杂疾病
孤独症主要表现为社交互动能力缺失、语言和非语言交流缺失或困难、行为和兴趣等活动有限和单调重复。75%的孤独症患儿智力低下，成年后依然有50%～70%的患者社会适应不良，生活不能自理，终生需要照顾，从而给社会和家庭带来了巨大的经济和精神负担，美国每个孤独症患者一生的花费高达375万美元。
在主题报告中，会议执行主席、中科院生物物理所研究员吴瑛从
遗传因素和环境因素两方面，对孤独症的病因进行了系统阐述，指出目前的双胞胎研究和家系研究表明，孤独症是一种遗传因素占主导的疾病，但孤独症的遗传并不符合经典的孟德尔遗传规律。现有研究表明，在人类全基因组水平上与孤独症相关的基因多达300个以上，而单基因遗传只占其中的10%左右，大部分孤独症还找不到明确的遗传学病因。
在孤独症的遗传学与神经生物学研究中心议题报告中，专家介绍，孤独症有两个明显的行为特征：刻板行为和社会交往困难，但是社会交往困难的评估缺乏客观指标。已有研究显示，绝大多数孤独症儿童都有面孔识别缺陷：眼部实验表明，孤独症儿童只关注人的鼻子和嘴，而忽视人的眼睛。但这种缺陷是否具有特异性，还有待研究。
凝血酶敏感蛋白和神经连接蛋白均参与神经突触发生过程，提示患者大脑的神经突触出现的问题可能与孤独症有关。专家认为孤独症是一种神经突触疾病，可能与神经递质的释放有关，也可能与神经元的数量有关。从分子神经生物学的角度，研究轴突蛋白和神经连接蛋白在神经突触形成中的功能，将有望揭示孤独症的致病机理。专家建议，应采用系统整合的策略，通过对不同实验手段得到的孤独症相关基因和蛋白数据进行整合分析，寻找致病基因。
落后国际前沿12～15年
“大约落后国际前沿12～15年。”这是吴瑛对目前中国孤独症研究的总体评价。
“孤独症绝不仅仅是个体的疾病，而是社会公共卫生领域的巨大挑战。”哈佛大学波士顿儿童医院副教授吴柏林说。
这句话并非危言耸听。据他介绍，孤独症的患病率呈逐年增加的趋势，已由20世纪70年代的4例/万，上升到90年代的10～20例/万。2007年在美国14个州的调查显示，每150个儿童中就有一个罹患孤独症谱系障碍，其中男童高达1/94。《北京孤独症的诊断和流行病学数据》则显示，近几年来孤独症患者的就诊比例日益升高，25个月至36个月发现患儿存在异常的比率最高，语言发育障碍是引起父母关注的最主要问题，初诊年龄以3岁居多，最小为15个月左右。
面对孤独症发病日渐增高的形势，近年来发达国家的政府、基金会、大学和研究机构以及公众对孤独症越来越重视，大量的资金和人力已经投入到攻克孤独症的研究中。2006年，时任美国总统的布什签署了一项法案，在5年时间内斥资9.45亿美元用于孤独症的研究、治疗和教育。2009年，美国总统奥巴马及其国立卫生研究院将孤独症列为第二位人类健康公敌，仅居
癌症之后，决定投入更大量的资金和人力。
“中国近年来已经开展相关方面研究，但是政府和民间的投入还不够。”吴柏林表示。
除了重视不够、投入不足等原因之外，与国际孤独症研究的差距，还体现在我国缺乏为国际
学术界及临床专家认可的统一的筛查、诊断中文量表。由此，也造成了中国孤独症患者数量至今还没有明确、权威的科学统计数据。虽然我国的北京、上海、江苏、广东等地最近都已经开展了区域性的孤独症抽样筛查，但尚缺乏统一和大规模的全国性流行病学调查。
专家认为，由于文化、教育水平、中英文语言翻译表达的差异，有些外国量表放到基层作筛查之后，产生了过多的假阳性病例。而我国存在中西部、城乡等区域差异，要求筛查诊断标准应避免地域差异。由于我国缺乏统一诊断量表，因此发表
论文很难得到国际认可，也阻碍了中国相关科研工作发展的步伐。
“中国急需建立和完善符合中国国情，并且与国际接轨的诊断量表。”吴瑛说。
搭建孤独症研究合作平台
美国波士顿孤独症联盟由哈佛大学、哈佛大学医学院、波士顿大学、麻省总医院、波士顿儿童医院等12家大学、研究所和医院的基础和临床专家组成，主要使命包括科研创新、成果转化、直接帮助病人及其家庭。短短3年，美国波士顿孤独症联盟已取得重大成果：规范了诊断标准，收集了几千例病人样本，发现了拷贝数变异等多种孤独症遗传因素，发现了有望用于早期诊断的分子标记物，为病人及家庭提供治疗与咨询。
为了尽早在国内全面开展孤独症研究，加强国内外的交流合作，2009年12月，吴瑛和国家自然科学基金委副主任沈岩等人发起建立了中国孤独症联盟。该联盟旨在提高我国政府与社会各阶层对孤独症谱系障碍的认识；建立适合国情的标准化临床筛查和诊断量表，在全国范围内进行流行病学筛查；建立和推动对孤独症谱系障碍的早期筛查、诊断和干预治疗；组织开展国内跨学科、高质量的孤独症谱系障碍研究；推进孤独症谱系障碍研究的国内外学术交流与合作；最终在国内和国际上建立综合行为和分子诊断的早期诊断标准，以及涵括行为干预到药物治疗的安全有效的治疗措施。
与会专家强调，中国急需加强对孤独症从基础研究到临床诊疗的支持力度，提高从社会重视到关怀患者及其家庭等各个层面的认识，并尽快参与到国际孤独症研究的大平台中，以争取和共享更多的资源，提高孤独症的早诊早治水平。（潘锋）
作者：
2010-7-10