von Hippel-Lindau综合征报告

2008年01月02日 中华泌尿外科杂志 2007年 28卷 5期 319-321 医学空间（MEDcyber.com）1月2日消息，手术切除是治疗VHL综合征肿瘤的有效方法，应重视对VHL综合征患者的家系调查，以积累更多的临床资料。

Von Hippel-Lindau(VHL)病，为一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤性疾病。主要表现为中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤以及胰、肾、附睾等器官囊肿或肿瘤。

中华泌尿外科杂志5月第5期刊登一项研究，研究者选取患者，女，40岁。头晕、下肢麻木、行走易向右侧跌倒，CT检查见小脑肿瘤，高位颈髓病变，于1997年入院。9年中以小脑、脊髓血管母细胞瘤，胰腺囊肿、双侧肾脏肿瘤、右侧肾上腺嗜铬细胞瘤等疾病诊治。对该患者进行家系调查，连续随访。提高对von Hippel-Lindan（VHL）综合征的认识，探讨其诊治方法。

浙江省台州市立医院泌尿外科燕东亮等研究人员研究显示依肿瘤发生部位，先后行单纯肿瘤切除术，手术效果良好，未见局部复发。家系调查仅见先证者之子（17岁）为双肾多发小囊肿患者。

因此可见手术切除是治疗VHL综合征肿瘤的有效方法，应重视对VHL综合征患者的家系调查，以积累更多的临床资料。