2005年07月14日 《国际先驱导报》
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假如有人刚被诊断出患有
肺癌，但医生说：“现在有一种新药，能让一些患者的存活期从2年延长至5年，但却有严重的副作用，包括损伤肝和眼睛等……更糟糕的是，这种新药只对10%的患者有效。”
病人的反应或许是：“还有别的药吗？”
这个对话并非完全虚构，它基本上就是美国食品及药物
管理局2003年对这样一种药物，Iressa所作的说明——当时该药被批准为“三线疗法”。这意味着，只能开给那些对至少其他两种疗法没有反应的患者。当然，到了那个时候，挽救患者生命可能为时已晚。
虽然还只是设想，但世界各地的医生纷纷强烈要求让他们的患者参加一种基因测试研究，其结果能够明确告诉人们“这药是不是合你服用”。
如果这一研究取得成功，它将标志着21世纪医学新范式的又一进步：根据基因图谱，使药物治疗和营养建议个性化。
提示预防措施
在患病风险筛查中，个性化医疗的好处已经显露。马萨诸塞州生物技术公司BG医学公司首席科学家罗伯特·麦克伯尼说：“我们现在是用血脂进行这种测试。如果病人去做体检，医生检查病人的高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、甘油三酸脂和总胆固醇，然后开出降胆固醇药物立普妥(Lipitor)。即便病人没有症状，但他或许有患病的生化标志。早点治疗，病人应该就不会出现症状。”
医生们以前做的是另一件事：获取病人的家族史。这是基因筛选的一个粗略但确定已久的形式。如果病人的父亲在50多岁时死于心脏病，这或许对病人也是一个危险征兆。医生开出的处方除了服药，还包括注意饮食和锻炼。
谁都可以肯定，这些措施对病人有好处。但个性化治疗提供了另外一种前景，即如果他们被证明有患某种具体疾病的风险，就可以在事实上准确遵照测试提供的指示执行。
相反，如果他们不一定受益，他们就能从“最新营养时尚”的负担中(总是注意饮食和锻炼之类的)解脱出来。要说起来，这想法也不是什么新东西。早在20世纪60年代，儿科医生就对
新生儿进行先天性代谢紊乱的检查。除非患者接受特殊饮食，这种疾病可能导致智力迟钝。自那以后，研究人员确定了数十种罕见疾病的基因或生化标志。这些罕见疾病包括儿童体内缺乏一种将储存的脂肪转化为能量的酶。这样的孩子如果发病时停止进食，可能会在几小时内死亡。
催生精确处方
个性化医疗最激动人心之处在于基因与医疗的交叉。这个领域被称为药物
遗传学。其研究的一个目的是减少死于药物副作用的患者人数。据估计，每年因药物副作用而死亡的患者超过10万人，这还不包括那些因直接服错药而死亡的患者。而且，出现危险副作用的风险使得医生对使用在其他情况下行之有效的治疗方法慎而又慎。
药物代谢酶的基因测试还只是刚刚起步。将来还会有其他基因测试帮助判断某种药物对某个特定患者的功效或安全性。最近一项研究显示了基因测试对有些正在服用美托洛尔琥珀酸盐(Toprol-XL)治疗充血性心力衰竭的患者是如何起作用的。佛罗里达大学药物遗传学中心主任朱莉·约翰逊说，理想的剂量是200毫克。但是，这种药物最初会导致某些患者心力衰竭加重，所以，心脏病专家通常让患者从服用12.5毫克开始，然后逐步加量，每两周加倍剂量。但事实是，一些患者病情根本没有改善，因为医生对这种药有点害怕。许多医生让患者开始时只服用12.5毫克，随后就一直保持这个剂量。在对61名患者进行的研究中，有良好反应的可能性或病情加重的可能性与人体携带的某个特定受体基因的形式相符。如果进一步的研究证实这一结果，那么有朝一日，医生可以从一滴血中预测患者会对药物作出什么反应。
如此，个性化医疗将改变医生为患者开处方的方式。
病人如果需要服用奥美拉唑(Prilosec)治疗胃反流症、服用氟西汀(Prozac)治疗忧郁症、服用可待因镇痛，那么，这些药(以及其他许多药)的理想剂量在很大程度上与病人拥有两种不同基因中哪一个等位基因相关。
这些基因不直接调整药物的效果，但它们控制着人们身体代谢这些药物的速度，可以导致药物无效。一般的规律是，代谢药物越快，病人应接受的剂量就越大。
对于这个关键的变量，个体之间差别很大，但直到不久前，还没有一个简便方法测试这个变量。所以，处方上的剂量要么是通用型剂量，要么是经过漫长的反复试验调整过的剂量。
不过，就在五个月前，美国食品和药物管理局批准了一项简单的基因测试。这项测试恰可以预测个体如何代谢许多最常见的处方药。明尼苏达州梅奥诊所的精神病学和心理学教授戴维·姆拉泽克博士说：“十年之内，这将成为新生儿接受的一个常规程序。人们将像知道自己的血型一样，很容易知道这方面的信息。”
作者：
自动采集 2005-7-16