女性患者5-羟色胺转运体基因功能多态性与腹泻为主的肠易激综合征之间的关系

2005年09月21日 Gut. 2004 Oct;53(10):1452-8. 10 5-羟色胺是（5-HT）一种调控肠道功能的重要因子，在肠蠕动及分泌、脑-肠轴感觉信号通路中发挥关键作用。介导其脱离其作用位点的是一种称之为5-HT再摄取转运体（SERT）的特异性蛋白。SERT基因启动子区域的多态性可影响其转运功能，导致5-HT 再摄取效率改变。据推测这种功能多态性可能是影响某些疾病如肠易激综合征（IBS）患者肠道功能的基础。美国的一项研究评价了SERT多态性与腹泻为主的IBS（dIBS）表现型之间的关系。

对194例北美高加索女性dIBS 患者和448例女性高加索对照个体进行基因型分析。所有受试者的白细胞DNA被进行基于9种SERT多态性技术的PCR分析，包括启动子（SERT-P）的插入／缺失多态性和内含子2中串联重复的变异。对结果进行统计分析以评估SERT多态性等位基因与dIBS 表现型之间的联系。

结果显示，SERT-P的插入／缺失基因型与dIBS表现型之间有很强的关联性（P =3.0710-5; n = 194）。没有发现其他多态性与该病有明显关联。

该研究表明，dIBS与 SERT-P的插入／缺失基因型之间有明显关联，提示5-HT转运体可能是女性dIBS的潜在候选基因。