多重荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征患者复杂核型异常

2005年11月10日 中华血液学杂志 2005 Vol.26 No.9 P.513-516 5 （南京）为了探讨多重荧光原位杂交(M-FISH)技术在骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型异常检测中的应用价值，研究者对10例常规R显带具有复杂染色体异常(CCA)的MDS患者应用M-FISH确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成，识别并确定微小易位。结果 M-FISH共检出37种结构重排，包括插入易位、缺失、易位及衍生染色体。其中34种为不平衡重排；3种为平衡重排，包括:t(6,22)(q21,q12)、t(9,19)(q13,p13)和t(3,5)(?,?)。有7种重排文献未见报道。涉及17号染色体的异常及-5/5q-最为常见(10例患者中两种异常各占7例)。可见对伴有CCA的MDS患者M-FISH技术可以明确常规细胞遗传学(CC)分析中复杂染色体异常，并发现和纠正CC分析中漏检及误检的异常。为MDS患者染色体异常的分析提供了一种较理想的方法。