温州新发现一例世界首报男性染色体异常核型

2006年02月14日 中新社 9 据温州市第二人民医院遗传室透露，该遗传室日前发现一例男性染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室多位专家鉴定，确定为世界首报(即经查询、鉴定，为世界上首次发现并公开资料)。

近日，一对婚后七年未能生育的夫妇来到温州市第二人民医院遗传室就诊。这名身体状况正常的无精子症状患者做完检查后，医务人员发现其一号、六号和七号染色体中有四处断裂，并发生错接，从而导致了染色体之间复杂的平衡易位。

据介绍，正常情况下，人类有二十三对染色体，它们是遗传的主要物质基础，遗传物质在细胞分裂过程中进行交换。但如果分裂交换时出现问题，将直接导致异常染色体的出现。使分裂交换产生变数的原因可能来自父母遗传，也可能是大量接触有毒物质、放射物质等不良环境因素，从而使在配子形成或早期卵裂的过程中发生畸形等。

据了解，目前已知的遗传疾病中，因染色体异常而引起的就有三百多种。而这例患者既无遗传物质丢失，也无有毒物质接触史和放射线接触史，且表型和智力发育正常，却成为第一、第六号和第七号染色体上存在异常核型的平衡易位携带者，这一情况中国国内、国外资料均无记载。