类脂质蛋白沉积症一家系的基因突变检测

2006年02月23日 中华皮肤科杂志 2005 Vol.38 No.11 P.659-661 5 （济南）为了研究类脂质蛋白沉积症一家系的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变。研究者采用DNA双向测序法直接检测类脂质蛋白沉积症一家系中患者及其父母、同胞、子女的ECM1基因。结果直接测序检测出本家系新的突变位点，患者为遗传复合体，ECM1的两个等位基因分别存在错义突变(C220G)和无义突变(R476X)。在50个正常汉族人的ECM1基因中未发现有突变。患者父亲为突变C220G的携带者，而母亲为突变R476X的携带者，患者的子女、同胞及同胞子女中大部分为突变C220G或R476X的携带者。可见本类脂质蛋白沉积症家系存在新的ECM1基因突变位点。