SURF1基因604G→C杂合性错义突变所致Leigh综合征患儿的临床与分子遗传学研究

2006年02月24日 中华神经科杂志 2005 Vol.38 No.9 P.560-564 8 （北京）为了研究因常染色体SURF1基因突变所致Leigh综合征患儿及其家系的临床与分子遗传学特点。研究者收集39例Leigh综合征患儿及其家属的外周血白细胞脱氧核糖核酸(DNA)，运用聚合酶链反应(PCR)扩增SURF1基因的全部外显子序列，进行正反向序列测定检测突变，采用限制性片段长度多态性(RFLP)分析验证测序结果，并与100名健康成人对照。结果 39例Leigh综合征患儿中有5例(12.8%)SURF1基因外显子7存在604G→C杂合性错义突变。5例患儿(男3例，女2例)均因智力或运动障碍于出生后8个月至9.8年来院就诊。其中3例患儿的父母接受了SURF1基因突变分析，发现双亲中一方SURF1基因存在604G→C杂合性错义突变，而另一方及健康对照的相关外显子序列未发现异常。可见 我们首次报道了5例SURF1基因604G→C杂合性错义突变导致Leigh综合征的患儿及其家系，频度高达12.8%，提示该突变可能是中国人的热点突变。我们的研究将有助于今后Leigh综合征患者的诊断和遗传咨询。