血压正常者与高血压者的RGS2基因多态性及单倍体

2006年03月29日 Hypertension. 2006;47:415 14 G蛋白信号调节子(RGS)蛋白刺激了GTPase的活性，这是一种异源三聚体G蛋白的G 亚单位，借此而对G蛋白藕联的受体信号传导起了负调节的作用。RGS2会优先改变G q-介导的信号，对于保持心血管的健康是很重要的。既往的RGS2基因敲除小鼠的研究表明RGS2与平滑肌的松弛与紧张有关。近期，有学者就此方面做了进一步的研究。他们在白人（n=128）和黑人（n=122）的血压正常者及高血压者中通过DNA测序测定了人RGS2的基因变异。他们鉴定了14个单核苷酸基因多态性及2个碱基插入或缺失 (in/del；1891 to 1892 TC 和2138 to 2139 AA)。虽然大多数基因发现有低的等位基因频率，特别是编码区的基因，1891至1892 TC和2138至2139 AA基因内插入或缺失存在的连锁不平衡与黑人中高血压直接有关(P<0.05)。他们还确定了一些RGS2基因的单倍体型，在黑人和白人之间存在极大的不同。此外，黑人血压正常者与高血压者之间2种单倍体型之间存在着显著的不同(P<0.05)。据此，学者们认为RGS2的编码区是遗传保守的，但基因内in/del存在种族特异的单倍体型。而且，在黑人高血压者中发现的RGS2基因变异的高发频率使其可能作为高血压种族特异的一种基因变异。