急性髓系白血病患者PDGFRβ和SHIP基因突变及其单核苷酸多态性研究

2006年08月08日 中华血液学杂志 2006 Vol.27 No.6 P.383-385 8 （南京）为了探讨Ⅲ型受体酪氨酸激酶信号通路中PDGFRβ以及SHIP等基因突变和单核苷酸多态性(SNP)在急性髓系白血病(AML)发病中的意义。研究者采用基因组PCR、RT-PCR、直接测序以及基质辅助激光吸收电离子化-飞行时间质谱技术(Mass-ARRAY)等方法，在273例AML患者中检测PDGFRβ以及SHIP等基因突变和SNP。结果PDGFRβ R685C和SHIP Q1153L为新发现的突变，阳性率分别为0.73%和0.36%。可见PDGFRβ R685C和SHIP Q1153L突变有可能参与急性髓系白血病的发病机制。