Cav1.1基因26内含子67位点A/G多态性与甲状腺功能亢进性周期性瘫痪的相关性研究

2006年10月18日 中华神经科杂志 2006 Vol.39 No.6 P.396-398 8 （青岛）为了探讨钙通道α1亚基(Cav1.1)基因26内含子-67 A/G多态性与男性甲状腺功能亢进(简称甲亢)性周期性瘫痪(TPP)的相关性。研究者采用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法检测46例男性TPP患者(TPP组)、68例男性甲亢患者(GD组)和72名男性健康对照者(CON组)Cav1.1基因26内含子-67A/G多态性。分析比较此多态位点基因型和等位基因在不同人群中分布的差异。结果(1)TPP组、GD组及CON组AG+GG基因型频率分别为47.83%、14.71%、29.17%，G等位基因频率分别为44.57%、13.24%、27.78%。(2)TPP组AG+GG基因型频率明显高于GD组和CON组(OR=5.32，P＜0.01,OR=2.23，P=0.04)，TPP组G等位基因频率明显高于GD组和CON组(OR=5.27，P＜0.01,OR=2.09，P=0.008)。可见Cav1.1基因26内含子-67位点A/G多态性与男性TPP有相关性。