2006年11月30日 中华神经科杂志 2006 Vol.39 No.8 P.529-531
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（长春）为了检测10例Creutzfeldt-Jakob病(CJD)患者prion基因(PRNP)外显子突变情况。研究者 抽取患者外周静脉血，提取DNA，PCR法扩增PRNP外显子后直接测序，并用限制性内切酶Nsp Ⅰ检测PRNP 129位点密码子基因型。结果 2例肯定CJD患者中，1例PRNP检测未见异常，另1例PRNP第729碱基G被C取代(729G→C)，使编码prion第211个氨基酸的密码子GAG变成了GAC，翻译后第211个氨基酸由谷氨酸变为天冬氨酸(E211D)。8例很可能CJD患者中，2例PRNP第751碱基G被A取代(751G→A)，使编码prion第219个氨基酸的密码子GAG变成了AAG，翻译后第219个氨基酸由谷氨酸变为赖氨酸(E219K)。10例CJD患者PRNP 129位点密码子基因型都是甲硫氨酸纯合型。可见 1例肯定CJD患者的prion基因外显子存在一种新的点突变E211D，这很可能是导致
遗传prion病发生的原因。2例很可能CJD患者
作者：
2006-12-8